| Περίληψη |
Εισαγωγή: Το αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο ή αλλιώς αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστικοκυττάρωση (HLH), δεν είναι μόνο μια σπάνια και δυνητικώς θανατηφόρα πάθηση των παιδιών και των ενηλίκων, αλλά αποτελεί και ένα κλινικοεργαστηριακό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από τη δυσλειτουργία των κυτοκινών και την ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση των Τ λεμφοκυττάρων και των ΝΚ κυττάρων έναντι κάποιου αιτίου (λοιμώξεις, νεοπλασία). Παρά την έντονη προσπάθεια του μηχανισμού του ανοσοποιητικού συστήματος να ανταπεξέλθει έναντι του παθογόνου αιτίου, η ανοσολογική απάντηση μειώνεται και αυτό οδηγεί σε κλινικές εκδηλώσεις, σε υπερφλεγμονώδεις καταστάσεις και σε καταστροφικές βλάβες στα τελικά όργανα. Η διάγνωση είναι δύσκολη στην αρχική φάση καθότι το HLH έχει κοινό φαινότυπο με πολλές άλλες καταστάσεις και παθήσεις. Με τα πρωτόκολλα HLH-1994 και HLH-2004 καθώς και η καταγραφή των περιστατικών σε παγκόσμιο επίπεδο, των συμπτωμάτων και του αιτίου που προκάλεσε το HLΗ έχουν βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση του. Το σύνολο των διαγνωστικών κριτηρίων μπορεί να βοηθήσει τον κλινικό ιατρό στην αναγνώριση της πάθησης νωρίς αποτρέποντας την ραγδαία εξέλιξη της που έχει ως επακόλουθο τον θάνατο του ασθενούς.
Σκοπός: Να γίνει αναδρομική καταγραφή των παιδιών που διαγνώστηκαν με αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο στην Κλινική Αιματολογίας – Ογκολογίας Παιδιών του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Ηρακλείου και ακολούθως σύγκριση των επιδημιολογικών και κλινικών χαρακτηριστικών , της διαγνωστικής προσέγγισης , της θεραπευτικής αντιμετώπισης καθώς και της έκβασης μεταξύ των ασθενών αλλά και με διεθνή βιβλιογραφία.
Μεθοδολογία: Η μελέτη περιλαμβάνει όλους τους ασθενείς που διαγνώστηκαν με αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο κατά το χρονικό διάστημα από το 1999 έως και το 2023, απευθύνθηκαν στην Κλινική Αιματολογίας – Ογκολογίας Παίδων του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Ηρακλείου. Καταγράφηκαν τα δημογραφικά στοιχεία των ασθενών, οι επιδημιολογικοί και προγνωστικοί παράγοντες, τα κλινικά δεδομένα (συμπτώματα, εργαστηριακά αποτελέσματα, πρωτόκολλα θεραπείας) καθώς και η έκβαση της πορείας της υγείας τους. Με βάσει τα εργαστηριακά και γενετικά ευρήματα έδινε ο διαχωρισμός σε Πρωτοπαθές HLH και σε Δευτεροπαθές HLH. Τέλος, με τη σύγχρονη ανασκόπηση των δεδομένων της υπάρχουσας βιβλιογραφίας πραγματοποιήθηκε προσπάθεια συσχέτισης με τα συλλεχθέντα στοιχεία ώστε να εξαχθούν συγκριτικά αποτελέσματα.
Αποτελέσματα: Στη μελέτη μας συμμετείχαν 7 ασθενείς (τέσσερα κορίτσια και τρεις άρρενες) ηλικίας 2,5 μηνών έως 15,5 ετών. Οι έξι ασθενείς διαγνώστηκαν με δευτεροπαθές HLH και ο ένας με πρωτοπαθές οικογενές HLH.
Πιο αναλυτικά όσον αφορά το Δευτεροπαθές HLH:
Δύο ασθενείς διαγνώστηκαν με Leishmania
Ένας με Συστηματική Νεανική Αρθρίτιδα
Ένας με λοίμωξη του αναπνευστικού (Rhinovirus - Enterovirus ήταν θετικά)
Ένας είχε υποτροπή ALCL
Ένας είχε λοίμωξη αναπνευστικού απ’ τον ιό Epstain Bar (EBV) Σχετικά με την έκβαση των ασθενών οι έξι έχουν καλή πορεία έως και σήμερα ενώ ένας ασθενής με δευτεροπαθές HLH, ο οποίος είχε λάβει το θεραπευτικό πρωτόκολλο HLH-1994 απεβίωσε στη μονάδα μεταμόσχευσης.
Τα επιδημιολογικά - εργαστηριακά ευρήματα και τα θεραπευτικά πρωτόκολλα της μελέτης συμφωνούν με τη διεθνή βιβλιογραφία.
Συμπέρασμα: Οι ασθενείς της μελέτης διαγνώστηκαν και αντιμετωπίστηκαν σύμφωνα με τα εκάστοτε θεραπευτικά πρωτόκολλα. Αρκετά από τα συμπεράσματα της μελέτης συμφωνούν με τη διεθνή βιβλιογραφία. Προοπτική αποτελεί η συνέχιση της καταγραφής σε βάθος περισσοτέρων ετών ίσως και με συμμετοχή ασθενών από άλλα κέντρα αλλά και άλλων ηλικιακών ομάδων και την προσθήκη περισσότερων πληροφοριών όσον αφορά το οικογενειακό ιστορικό. Κάποιοι απ’ τους ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη ήταν παιδιά ΙΙ τοκα από δίδυμη κύηση. Ίσως μελλοντικά θα μπορούσε να γίνει μια μελέτη για το αν η κύηση έγινε με εξωσωματική μέθοδο, ηλικία των γονιών κατά την κύηση, πόσες προσπάθειες τεκνοποίησης έγιναν.
|
Αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο σε παιδιά και εφήβους : Βιβλιογραφική ανασκόπηση και εμπειρία 23 ετών ενός κέντρου
