E-Locus - Ιδρυματικό Καταθετήριο Πανεπιστημίου Κρήτης - Γονιδιωματική τμηματοποίηση. Διερεύνηση μεθοδολογιών για την τμηματοποίηση ευκαρυωτικών γονιδιωμάτων με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά

Αρχική Γονιδιωματική τμηματοποίηση. Διερεύνηση μεθοδολογιών για την τμηματοποίηση ευκαρυωτικών γονιδιωμάτων με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

[Προσθήκη στο καλάθι]

Κωδικός Πόρου

000426445

Τίτλος

Γονιδιωματική τμηματοποίηση. Διερεύνηση μεθοδολογιών για την τμηματοποίηση ευκαρυωτικών γονιδιωμάτων με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά

Άλλος τίτλος

Genome Segmentation. Investigation of methodologies for the delination of chromosomal domains with specific characteristics in eukaryotic genomes.

Συγγραφέας

Καλαϊτζάκη, Μαρία Λυδία

Σύμβουλος διατριβής

Νικολάου, Χριστόφορος

Μέλος κριτικής επιτροπής

Μπερτσιάς, Γεώργιος
Παυλίδης, Παύλος

Περίληψη

Οι επεκτεινόμενες τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-Generation Sequencing) και η βελτιωμένη ακρίβειά τους επιτρέπουν μια νέα προσέγγιση στον τομέα, η οποία είναι η τμηματοποίηση των δεδομένων που προκύπτουν από RNA-Seq πειράματα, ώστε να προσδιοριστούν ομάδες γονιδίων, όρια γονιδίων και γονίδια που ακολοθούν κάποιο μοτίβο διαφορικής έκφρασης. Στην παρούσα εργασία, εφαρμόστηκε η μέθοδος τμηματοποίησης iSeg (Girimurugan, S.B., et al., 2018), καθώς και η μέθοδος DFOE, η οποία αναπτύχθηκε από την ομάδα μας, με στόχο την τμηματοποίηση γονιδιωμάτων με βάση δεδομένα γονιδιακής έκφρασης και τον εντοπισμό ευρύτερων περιοχών αυξημένης έκφρασης σε μία διάσταση, δηλαδή σε γραμμικά χρωμοσώματα. Πραγματοποιήθηκε RNA-seq ανάλυση σε δείγματα ολικού αίματος 200 ατόμων. Τα 142 άτομα ήταν άτομα τα οποία είχαν διαγνωσθεί στο παρελθόν με ΣΛΕ και τα 58 άτομα ήταν υγιή. Το πρωταρχικό συμπέρασμα, που προέκυψε από την εφαρμογή της μεθόδου DFOE στο σύνολο δεδομένων ασθενών με ΣΕΛ, ήταν η σημαντικά μεγαλύτερη κάλυψη του γονιδιώματος από περιοχές αυξημένης έκφρασης στους ασθενείς σε σχέση με τους υγιείς μάρτυρες (controls). Η κάλυψη αυτή ήταν επιπλέον θετικά σχετιζόμενη με την ενεργότητα της ασθένειας, κάτι που υποδεικνύει ότι εκτός από αυξημένα επίπεδα έκφρασης, οι ασθενείς με ΣΕΛ τείνουν να εμφανίζουν υπερ-έκφραση σε εστιασμένες περιοχές του γονιδιώματος. Κατά την εκτέλεση της μεθόδου εύρεσης στατιστικά σημαντικών γονιδιωματικών τμημάτων που προέκυψαν από την εκτέλεση του αλγορίθμου DFOE, καταφέραμε να απομονώσουμε σημαντικές περιοχές τόσο στους υγιείς όσο και στους ασθενείς. Από την περαιτέρω ανάλυση με GprofileR, παρατηρήθηκε ότι ένα μεγάλο μέρος των λειτουργίων, που προέκυψαν να σχετίζονται με τα γονίδια των ευρεθέντων τμημάτων, σχετίζονται με την ασθένεια ΣΛΕ. Τα αποτελέσματα που προέκυψαν από την παραπάνω εργασία φαίνεται να χαρακτηρίζονται από αφθονία πληροφοριών. Περαιτέρω ανάλυση των παραπάνω δεδομένων θα μπορούσαν να οδηγήσουν τόσο στην αναγνώριση σημάτων που σχετίζονται με ασθένειες όσο και στην ανακάλυψη νέων βιοδεικτών.

Φυσική περιγραφή

38 σ. : πίν. σχήμ. ; 30 εκ.

Γλώσσα

Ελληνικά

Θέμα

DFOE

ISEG

Lupus

NGS

RNA-SEQ

SLE

Λύκος