E-Locus - Ιδρυματικό Καταθετήριο Πανεπιστημίου Κρήτης - Analysis of whole exome sequencing data of patients with neurological and renal dιsorders

Αρχική Analysis of whole exome sequencing data of patients with neurological and renal dιsorders

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

[Προσθήκη στο καλάθι]

Κωδικός Πόρου

000463850

Τίτλος

Analysis of whole exome sequencing data of patients with neurological and renal dιsorders

Άλλος τίτλος

Ανάλυση δεδομένων αλληλούχισης ολικού εξώματος σε ασθενείς με νευρολογικές και νεφρολογικές παθήσεις

Συγγραφέας

Δράκος, Μηνάς Χρυσοβαλάντης

Σύμβουλος διατριβής

Ζαγανάς, Ιωάννης

Μέλος κριτικής επιτροπής

Μήτσιας, Παναγιώτης
Στυλιανού, Κωνσταντίνος

Περίληψη

Σήμερα, περισσότερες από 10.000 σπάνιες νόσοι επηρεάζουν πάνω από 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως, με 30 εκατομμύρια στην Ευρώπη. Δυστυχώς, ακόμα και με μια εγκαθιδρυμένη διάγνωση, ο μέσος χρόνος διάγνωσης είναι 5 έως 6 χρόνια. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς γνωστή και ως Next Generation Sequencing (NGS) έχει μεταμορφώσει το διαγνωστικό τοπίο, διευκολύνοντας την έγκαιρη και ακριβέστερη ανίχνευση των σπάνιων νόσων. Η επανανάλυση NGS δεδομένων έχει ισχυρή ένδειξη σε ασθενείς με μη διαγνωσμένες μενδελικές (μονογονιδιακές) διαταραχές, καθώς τυπικά οδηγεί σε αύξηση της διαγνωστικής απόδοσης κατά 10%, επιτρέποντας με αυτό τον τρόπο τη διάγνωση ενός σημαντικού αριθμού προηγουμένως αδιάγνωστων ασθενών. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η επανανάλυση δεδομένων NGS ασθενών με σπάνιες ή μη διαγνωσμένες νόσους για τις οποίες δεν έχει καθοριστεί η μοριακή αιτιολογία. Συγκεκριμένα, επαναναλύσαμε δεδομένα Αλληλούχισης Ολικού Εξώματος (Whole Exome Sequencing) από 300 ασθενείς με σπάνια και μη διαγνωσμένα νοσήματα μέσω της πλατφόρμας RD‐Connect Genome‐Phenome Analysis Platform (GPAP). Η κοόρτη, όλοι Καυκάσιοι που διαβιούν στην Ελλάδα, παρουσίαζε ετερογενείς κλινικές εκδηλώσεις, κυρίως εντός του φάσματος νευρολογικών και αναπτυξιακών διαταραχών. Από τους 300 ασθενείς, οι 82 έλαβαν θετική γενετική διάγνωση, αντιστοιχώντας σε συνολικό ποσοστό διάγνωσης 27,7%. Επιπλέον, εντοπίσαμε 25 νέες νοσογόνες παραλλαγές και συσχετίσαμε 5 γνωστές παραλλαγές με νόσους για πρώτη φορά. Τέλος, εντοπίστηκαν δύο εξαιρετικά σπάνια σύνδρομα. Συγκεκριμένα, τα σύνδρομα Verheij και White-Sutton, καταστάσεις με μόνο 56 ασθενείς και 80 περιγεγραμμένες περιπτώσεις στη διεθνή βιβλιογραφία μέχρι τη στιγμή της παρούσας συγγραφής

Φυσική περιγραφή

98 σ. : εικ. ; 30 εκ.

Γλώσσα

Αγγλικά

Θέμα

Neurology

Next generation sequencing

Precision medicine

Αλληλούχηση επόμενης γενιάς

Γενετική

Γονιδιωματική

Νευρολογία