| Περίληψη |
Εισαγωγή: Ο ύπνος είναι μια ζωτική λειτουργία για τον άνθρωπο. Επομένως, οι διαταραχές του ύπνου μπορεί να είναι το σύμπτωμα μιας διαταραχής ή η αιτία για να προκληθεί μια ασθένεια. Σε προηγούμενη έρευνα, έχουν εντοπιστεί αρκετά γονίδια που ρυθμίζουν τους κιρκάδιους ρυθμούς, συμπεριλαμβανομένων των CLOCK, PER1, PER2, PER3, CRY1, CRY2, ARNTL, NPAS2, RORA, RORB, REV1, VDR, BHLHE40, BHLHE41, NR1D1, T3FN , SLC6A4, SLC4A3, HCRTR1, HCRTR2, MECP2, GABBR1 και HLA-DQB1.
Στόχοι: Ο στόχος μας εδώ ήταν προσδιορίσουμε την επίδραση των παραλλαγών στα γονίδια που σχετίζονται με τους κιρκάδιους ρυθμούς, σε επιλεγμένες παραμέτρους ύπνου όπως προσδιορίζονται από την ακτιγραφία.
Μέθοδολογία: Στη μελέτη μας, αναλύσαμε παραλλαγές (Single Nucleotide Polymorphisms: SNPs) σε αυτά τα γονίδια για να τα συσχετίσουμε με τις παραμέτρους ύπνου, όπως προσδιορίστηκαν μέσω της ακτιγραφίας σε ένα δείγμα, μέρος μια μεγάλη διεπιστημονικής μελέτης (Cretan Aging Cohort: CAC). Για να το πετύχουμε αυτό, συσχετίσαμε δεδομένα WES από συμμετέχοντες του δείγματος (Cretan Aging Cohort: CAC) με τις βαθμολογίες της ακτιγραφίας σε 4 παραμέτρους ύπνου (night TST, TST, night TiB, total TiB). Το τελικό μερος του δείγματος μας περιελάμβανε 164 συμμετέχοντες (91 ανοϊκοί, 73 μάρτυρες). Το πρώτο μέρος της μελέτης μας επικεντρώθηκε στην αξιολόγηση της επίδρασης της παρουσίας ή απουσίας των SNPs σε αυτά τα 25 γονίδια, στις 4 βαθμολογίες παραμέτρων ύπνου. Ένα αποτέλεσμα θεωρήθηκε στατιστικά σημαντικό εάν είχε ως αποτέλεσμα τιμή p <0,05. Το δεύτερο μέρος της μελέτης είχε ως στόχο την ανίχνευση σπάνιων πολυμορφισμών που υπάρχουν σε συμμετέχοντες με ακραίους φαινοτύπους ύπνου, όπως προσδιορίζονται από τις 4 παραμέτρους ύπνου.
Αποτελέσματα: Εντοπίσαμε ότι οι παραλλαγές rs1042098 (SLC6A3 gene), rs8192440 (CRY1 gene) και rs2304911 (PER1 gene) έδειξαν πως υπάρχει μια στατιστικά σημαντική διαφορά συγκρίνοντας τις τιμές των παραμέτρων ύπνου μεταξύ συμμετεχόντων που φέρουν τα SNP και αυτών που δεν τα φέρουν, με τους συμμετέχοντες που φέρουν τις παραλλαγές rs1042098 και rs2304911 να εμφανίζουν μικρότερη διάρκεια ύπνου σε όλες τις παραμέτρους και τους φορείς της rs8192440 να εμφανίζουν μεγαλύτερη διάρκεια ύπνου σε όλες τις παραμέτρους που μελετήθηκαν, σε σχέση με την ομάδα που δεν έφερε τις παραλλαγές. Επίσης, εντοπίσαμε διάφορες σπάνιες παραλλαγές σε αυτό το δείγμα που είχαν σχέση με έναν ακραίο φαινότυπο ύπνου.
Συμπέρασμα: Υπάρχουν ενδείξεις ότι μπορεί να υπάρχει συσχέτιση μεταξύ του γονότυπου με τον φαινότυπο ύπνου, όπως προσδιορίζεται από την ακτιγραφία. Περαιτέρω έρευνα απαιτείται για την καλύτερη περιγραφή αυτής της συσχέτισης ανάμεσα στην μικρή διάρκεια ύπνου ή στη μεγάλη διάρκεια ύπνου και την παρουσία των παραλλαγών στα γονίδια που μελετήθηκαν
|
Association study of variants in genes related to sleep disorders with actigraphy data in dementia patients and controls
