|
|
| Κωδικός Πόρου |
000433997 |
| Τίτλος |
Genetic variation and expression spliceoform study of a human Systemic Lupus Erythematosus cohort |
| Άλλος τίτλος |
Ανάλυση γενετικής ποικιλομορφίας και έκφρασης των εναλλακτικών ισόμορφων ματίσματος σε κοορτή ασθενών με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο |
|
Συγγραφέας
|
Παπανικολάου, Σοφία
|
|
Σύμβουλος διατριβής
|
Νικολάου, Χριστόφορος
Μπερτσιάς, Γεώργιος
|
| Περίληψη |
Η συρραφή του πρώιμου μορίου mRNA διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στη γονιδιακή
έκφραση. H εναλλακτική συρραφή, μέσω διαφορετικών συνδυασμών εξονίων αυξάνει τη
μεταγραφική πολυπλοκότητα, ωστόσο σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει στη
μείωση της πρωτεϊνοσύνθεσης ή και στην απώλεια της λειτουργικότητας των παραγόμενων
πρωτεϊνών. Σκοπό της μελέτης αποτελεί η ανίχνευση και ο χαρακτηρισμός των γεγονότων
εναλλακτικού ματίσματος που συμβαίνουν σε ασθενείς με Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο
(ΣΕΛ), ένα αυτοάνοσο νόσημα που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή αυτοαντισωμάτων.
Για την διερεύνηση της σύνδεσης μεταξύ του ΣΕΛ και της διαδικασίας του εναλλακτικού
ματίσματος, χρησιμοποιήθηκε ένα εργαλείο βιοπληροφορικής για να ταυτοποιήσει και να
ποσοτικοποιήσει τα γεγονότα εναλλακτικού ματίσματος σε δεδομένα μεταγραφώματος
(RNA-Seq) που προέρχονται από δείγμα ολικού αίματος υγιών ατόμων και ασθενών με ΣΕΛ.
Επιπλέον, πραγματοποιήθηκε διαφορική ανάλυση μεταξύ των δύο καταστάσεων και
προσδιορίστηκαν τα στατιστικά σημαντικά γεγονότα. Μέσω υπολογιστικών προσεγγίσεων
εξετάστηκε η εισαγωγή πρόωρου κωδικονίου λήξης και η πιθανή επίδραση του στην τελική
έκφραση του mRNA. Τα γονίδια που υπόκεινται σε διαφορική εναλλακτική συρραφή
βρέθηκε ότι εμπλέκονται σε διαδικασίες του ανοσοποιητικού συστήματος όπως η
αντιγονοπαρουσίαση και ο πολλαπλασιασμός των λεμφοκυττάρων, ενώ κάποια γονίδια
έχουν συσχετιστεί με αυτοάνοσα νοσήματα. Συνεπώς, η μελέτη αυτή υποστηρίζει τη
δυνητική συνεισφορά των εναλλακτικά συρραφόμενων μεταγράφων στην παθογένεση του
ΣΕΛ, προτείνοντας γονίδια δείκτες της νόσου.
|
| Φυσική περιγραφή |
67 σ. : πίν. σχήμ. ; 30 εκ. |
| Γλώσσα |
Αγγλικά |
| Θέμα |
Εναλλακτικό μάτισμα |
|
Μεταγραφή |
|
Υπολογιστικές μέθοδοι |
| Ημερομηνία έκδοσης |
2020-12-17 |
| Συλλογή
|
Σχολή/Τμήμα--Ιατρική Σχολή--Τμήμα Ιατρικής--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
|
|
|
Τύπος Εργασίας--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
|
| Εμφανίσεις |
327 |
Genetic variation and expression spliceoform study of a human Systemic Lupus Erythematosus cohort
