E-Locus - Ιδρυματικό Καταθετήριο Πανεπιστημίου Κρήτης - Διαγνωστική προσέγγιση και γονιδιακή ανάλυση της α+-θαλασσαιμίας στον πληθυσμό της Κρήτης

Αρχική Διαγνωστική προσέγγιση και γονιδιακή ανάλυση της α+-θαλασσαιμίας στον πληθυσμό της Κρήτης

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

[Προσθήκη στο καλάθι]

Κωδικός Πόρου

000339268

Τίτλος

Διαγνωστική προσέγγιση και γονιδιακή ανάλυση της α+-θαλασσαιμίας στον πληθυσμό της Κρήτης

Άλλος τίτλος

Diagnostic approach and gene analysis of the α+-thalassaemia in the Cretan population

Συγγραφέας

Ρεπαπίνου, Ζωή

Σύμβουλος διατριβής

Ηλιόπουλος, Γεώργιος

Μέλος κριτικής επιτροπής

Μαυρουδής, Δημήτριος
Παπαδάκη, Ελένη
Σαμώνης, Γεώργιος
Σπαντίδος, Δημήτριος
Μαριωρής, Α.
Ηλιόπουλος, Α
Τσατσάνης, Χρήστος

Περίληψη

Μελετήσαμε με DNA ανάλυση 58 πιθανούς α+-θαλασσαιμικούς φορείς οι οποίοι επελέγησαν με κριτήρια α) την παρουσία ήπιων μορφολογικών ερυθροκυτταρικών αλλοιώσεων, β) τις φυσιολογικές ή ελαφρά μειωμένες τιμές ερυθροκυτταρικών δεικτών MCV και MCH, γ) τα φυσιολογικά χρωματογραφικά ευρήματα, δ) την απουσία σιδηροπενίας και ε) την παρουσία ενδοερυθροκυτταρικών εγκλείστων HbH με methyl violet χρώση στο μετά αλλά όχι στο πριν την επώαση δείγμα. Ο έλεγχος έγινε για τις 6 πιο συχνές α+-θαλασσαιμικές διαταραχές στον Ελληνικό πληθυσμό, -α3.7 έλλειψη, Poly(A)TSaudi, IVS1 5΄ πεντανουκλεοτιδική έλλειψη, Poly(A)AATAAA>AATGAA, Hb Agrinio και Hb Icaria. Βρήκαμε ότι 50 από τους 58 εξετασθέντες (86,2%) έφεραν α-θαλασσαιμική διαταραχή. Η -α3.7 έλλειψη ανιχνεύθηκε σε 29 εξετασθέντες (58%), η IVS1 5΄ πεντανουκλεοτιδική έλλειψη σε 17 εξετασθέντες (34%), η Hb Icaria σε δύο εξετασθέντες (4%), και η μεταλλαγή σήματος Poly(A) TSaudi σε ένα εξετασθέντα (2%). Σε αυτά τα άτομα πρέπει να προστεθεί άλλο ένα άτομο ομόζυγο για την -α3.7 έλλειψη με α+-θαλασσαιμικό φαινότυπο. Συμπεραίνουμε ότι η περιγραφείσα μεθοδολογία, μπορεί να χρησιμοποιηθεί με ασφάλεια για τη διαγνωστική προσέγγιση των α+-θαλασσαιμικών φορέων σε Εργαστήρια ρουτίνας προκειμένου να επιλεγούν αυτοί που χρήζουν περαιτέρω ελέγχου με βάση το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τον αιματολογικό φαινότυπο και κυρίως την αναγκαιότητα για γενετική συμβουλή ή προγεννητική διάγνωση. Επιπλέον εάν η μέθοδος αυτή χρησιμοποιηθεί για τον υπολογισμό της συχνότητας των α-θαλασσαιμικών φορέων, πιθανόν να αποδειχθεί πλέον ευαίσθητη στον εντοπισμό τους σε σχέση με προηγούμενα περιγραφείσες μεθόδους.

Φυσική περιγραφή

120 σ. :πιν. ;84 εκ.

Γλώσσα

Ελληνικά

Θέμα

Hemic and Lymphatic Systems

Thalassemia

Αίμα και λεμφικό σύστημα

Θαλασσαιμία

Ημερομηνία έκδοσης

2007-03-08

Συλλογή