Your browser does not support JavaScript!

Αρχική    Οικογενής μεσογειακός πυρετός βιοχημική, γενετική και κλινική ανάλυση στον πληθυσμό της Κρήτης  

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

Προσθήκη στο καλάθι
[Προσθήκη στο καλάθι]
Κωδικός Πόρου 000363855
Τίτλος Οικογενής μεσογειακός πυρετός βιοχημική, γενετική και κλινική ανάλυση στον πληθυσμό της Κρήτης
Άλλος τίτλος Familial mediterranean fever:biochemical genetic and clinical analysis in the population of crete.
Συγγραφέας Φραγκούλη, Ελένη Γ
Σύμβουλος διατριβής Γουλιέλμος, Γεώργιος
Μέλος κριτικής επιτροπής Γαλανάκης, Εμμανουήλ
Μπούμπας, Δημήτριος
Γεωργόπουλος, Δημήτριος
Γραβάνης, Αχιλλέας
Παπαδάκη, Ελένη
Σιδηρόπουλος, Πρόδρομος
Περίληψη Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα χαρακτηριζόμενο από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού σε συνδυασμό με φλεγμονή ορογόνων και προκαλείται από μεταλλαγές του γονιδίου MEFV το οποίο κωδικοποιεί την πρωτείνη πυρίνη. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί τουλάχιστον 70 μεταλλαγές που στην πλειοψηφία τους αφορούν σε αντικατάσταση βάσης από μία άλλη. Οι πληθυσμοί της Ανατολικής Μεσογείου προσβάλλονται κλασσικά από ΟΜΠ και αν και η ακριβής επίπτωση του νοσήματος δεν είναι γνωστή, ο πληθυσμός της Κρήτης θεωρείται ενδιάμεσου κινδύνου για την ανάπτυξη νόσου. Στην παρούσα ερευνητική εργασία μελετήσαμε ασθενείς με ΟΜΠ από την Κρήτη, πληθυσμό με κοινό γενετικό και πολιτισμικό υπόβαθρο. Το φάσμα των MEFV μεταλλαγών σε 71 ασθενείς και 158 υγιείς, μελετήθηκε με τη χρήση μοριακής μεθόδου που ανιχνεύει τις 5 συχνότερες και 7 λιγότερο συχνές μεταλλαγές. Βρήκαμε ότι 59 στους 71 ασθενείς (83.1%) με ΟΜΠ είχαν τουλάχιστον μία μεταλλαγή, 7% ήταν ομοζυγώτες και 49.3% ήταν ετεροζυγώτες. Σε 12 ασθενείς δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλαγές (16.9%). Διαπιστώθηκαν κοινές MEFV μεταλλαγές στους ασθενείς από την Κρήτη όμοια με τους υψηλού κινδύνου πληθυσμούς, με την M694V να είναι η πιο διεισδυτική και την ετερόζυγη κατάσταση για την M694V να είναι εξίσου σοβαρή με την ομόζυγη. Οι E148Q και V726Α μεταλλαγές σχετίζονται με ήπιο φαινότυπο, αναγνωρίστηκαν πολύπλοκα αλληλόμορφα και ανιχνεύθηκε μία νέα μεταλλαγή, η S702C. Η Πληθυσμιακή Γενετική του νοσήματος αποκάλυψε συνολική φορεία στον υγιή κρητικό πληθυσμό για τις υπό μελέτη μεταλλαγές, περί το 6% (1:17) και οδήγησε στο συμπέρασμα ότι οι κρητικοί εξελικτικά βρίσκονται πλησιέστερα στους πληθυσμούς της Δυτικής λεκάνης της Μεσογείου. Τέλος, κατασκευάσαμε ένα τρισδιάστατο μοντέλο της PRYSPRY δομικής ενότητας της πυρίνης και τοποθετήσαμε την πλειοψηφία των ήδη γνωστών μεταλλαγών, προκειμένου να εξετάσουμε την επίπτωσή τους στο φαινότυπο. Σύμφωνα με το τρισδιάστατο μοντέλο της αλληλεπίδρασης της PRYSPRY δομικής ενότητας της πυρίνης με την κασπάση-1, οι υπομονάδες της κασπάσης-1 φαίνεται ότι δεν έχουν πρόσβαση στις θέσεις που σχετίζονται με ήπιο φαινότυπο, επισημαίνοντας την αναγκαιότητα ανεύρεσης εναλλακτικών παθογενετικών μηχανισμών.
Φυσική περιγραφή 119 σ. : πιν. ; 30 εκ.
Γλώσσα Ελληνικά
Θέμα Mediterranean fever
Μεσογειακός πυρετός
Ημερομηνία έκδοσης 2009-12-24
Συλλογή   Σχολή/Τμήμα--Ιατρική Σχολή--Τμήμα Ιατρικής--Διδακτορικές διατριβές
  Τύπος Εργασίας--Διδακτορικές διατριβές
Εμφανίσεις 83

Ψηφιακά τεκμήρια
No preview available

Προβολή Εγγράφου
Εμφανίσεις : 19