| Περίληψη |
Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (ΑΑΑ) χαρακτηρίζεται από πρόωρη καταστροφή ερυθροκυττάρων, αποτέλεσμα της δράσης αυτο-αντισωμάτων έναντι ερυθροκυτταρικών αντιγόνων, με ή χωρίς τη συμμετοχή του συμπληρώματος. Η κλινική πορεία της νόσου ποικίλλει από ήπια μέχρι σοβαρή ή, ακόμη, και απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Με βάση το υπεύθυνο αυτο-αντίσωμα η ΑΑΑ διακρίνεται σε θερμού, ψυχρού, μικτού τύπου ή σε παροξυντική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία. Ανάλογα με την παρουσία ή όχι εμφανούς αιτίας, το νόσημα μπορεί να είναι πρωτοπαθές ή δευτεροπαθές. Τόσο στην πρωτοπαθή όσο και τη δευτεροπαθή ΑΑΑ, πρώτης γραμμής θεραπεία αποτελεί η πρεδνιζολόνη, με ανταπόκριση σε 81-100% των παιδιατρικών ασθενών, ενώ η καλύτερα μελετημένη δεύτερης γραμμής θεραπεία είναι η ριτουξιμάμπη. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η αναδρομική ανασκόπηση ιατρικών φακέλων παιδιατρικών ασθενών που διαγνώστηκαν με ΑΑΑ σε παιδο-αιματολογικό κέντρο της Βορείου Ελλάδος από το 2002 μέχρι το 2020, καθώς και η ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Τον πληθυσμό της μελέτης αποτέλεσαν 35 παιδιά και έφηβοι, για τους οποίους καταγράφηκαν τα δημογραφικά στοιχεία, τα κλινικοεργαστηριακά ευρήματα και η χορηγηθείσα θεραπεία, τόσο κατά τη διάγνωση όσο και κατά την μετέπειτα περίοδο παρακολούθησης. Παρατηρήθηκε ίδια αναλογία στα δύο φύλα, με μέση ηλικία διάγνωσης τα 5,5 έτη και μέσο χρόνο παρακολούθησης 5,1 έτη. Οι 22/35 (63%) εμφάνισαν ένα μοναδικό επεισόδιο ΑΑΑ, ενώ οι υπόλοιποι 13 (39%) παρουσίασαν περισσότερα τους ενός επεισόδια, με κατά μέσο όρο αριθμό υποτροπών 3,3. Η μέση τιμή αιμοσφαιρίνης (Hb) ήταν 7,7 g/dl κατά τη διάγνωση, με σοβαρή αναιμία να εμφανίζεται σε 10 (32,2%) ασθενείς. Η πλειονότητα των ασθενών
ΠΜΣ Αιματολογία - Ογκολογία Παιδιών και Εφήβων Ιατρική Σχολή – Πανεπιστήμιο Κρήτης
7
(28/35, 80%) παρουσίασε ΑΑΑ θερμού τύπου και 7 (20%) ασθενείς διεγνώσθησαν με παροξυντιική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία. Η παρουσία υποστρώματος ήταν γνωστή κατά το πρώτο επεισόδιο σε 3 (8,6%) ασθενείς, ενώ κατά την πορεία παρακολούθησης συνολικά 11 (31,4%) παιδιά διαγνώστηκαν με δευτεροπαθή ΑΑΑ. Από τους παραπάνω ασθενείς, 7 (20%) δεν έλαβαν καμία θεραπεία, 20 (57,1%) έλαβαν συνδυαστική αγωγή γ-σφαιρίνης και κορτικοστεροειδών, 4 (11,4%) μόνο κορτικοστεοειδή, 2 (5,7%) μόνο γ-σφαιρίνη, ενώ 2 (5,7%) έλαβαν εξ αρχής συνδυασμό κορτικοστεοειδών με δεύτερης γραμμής θεραπεία λόγω γνωστού υποστρώματος. Πλήρη ανταπόκριση μετά την πρώτης γραμμής θεραπεία επέδειξαν 24 από τους 26 (92,3%) ασθενείς. Μερική ανταπόκριση ή απουσία ανταπόκρισης παρατηρήθηκε σε 2 (7,7%) παιδιά. Κατά το τέλος της παρακολούθησης, όλοι οι ασθενείς ήταν εν ζωή. Συνεχή πλήρη ανταπόκριση χωρίς ανάγκη αγωγής παρουσίαζαν 33/35 (94,3%) ασθενείς, ενώ οι υπόλοιποι 2 (5,7%) λάμβαναν ακόμα θεραπεία κατά το τέλος της μελέτης. Τα αποτελέσματα της σειράς αυτής ασθενών συμφωνούν σε μεγάλο βαθμό με αποτελέσματα προηγούμενων παρόμοιων μελετών, ενώ βασική διαφοροποίηση αποτελεί η παρουσία μηδενικής θνητότητας. Αξιοσημείωτη είναι η διεύρυνση της ομάδας των δευτεροπαθών ΑΑΑ κατά την πορεία της παρακολούθησης των ασθενών, στην οποία συμβάλλει η πρόοδος της γονιδιακής ανάλυσης. Τέλος, περιορισμένα παραμένουν τα στοιχεία σχετικά με την χορηγούμενη θεραπεία δεύτερης γραμμής, ενώ επί του παρόντος παραμένει η χρήση τους ¨εκτός ενδείξεων¨. Λόγω της σπανιότητας του νοσήματος, της δυνητικά πολύπλοκης πορείας ή και θανατηφόρας έκβασης, καθώς και της ένδειας κλινικών μελετών σχετικά με την εφαρμογή νέων θεραπειών, κρίνεται βαρύνουσας σημασίας μια διεθνής πολυκεντρική καταγραφή των περιστατικών, ώστε να συλλεχθεί γνώση και εμπειρία η οποία θα καθοδηγήσει την αντιμετώπιση της νόσου.
|
Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία στην παιδική ηλικία : Καταγραφή της εμπειρίας ενός κέντρου και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας
