E-Locus - Ιδρυματικό Καταθετήριο Πανεπιστημίου Κρήτης - Βιοπληροφορική ανάλυση γονιδιωματικών δεδομένων μελανώματος απο δημόσια αποθετήρια

Αρχική Βιοπληροφορική ανάλυση γονιδιωματικών δεδομένων μελανώματος απο δημόσια αποθετήρια

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

[Προσθήκη στο καλάθι]

Κωδικός Πόρου

000457077

Τίτλος

Βιοπληροφορική ανάλυση γονιδιωματικών δεδομένων μελανώματος απο δημόσια αποθετήρια

Άλλος τίτλος

Bioinformatics analysis of genomic data of melanoma from public repositories

Συγγραφέας

Καραμάνη, Βασιλική

Μέλος κριτικής επιτροπής

Παπαδοδήμα, Όλγα

Μέλος κριτικής επιτροπής

Μήτσιου, Δήμητρα
Κατσίλα, Θεοδώρα

Περίληψη

Τις τελευταίες δεκαετίες οι νέες τεχνολογίες που επιτρέπουν τη μαζική αλληλούχιση και ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος, τόσο στο επίπεδο της γονιδιακής έκφρασης όσο και στο επίπεδο των μεταλλάξεων, έχουν αλλάξει ριζικά την προσέγγιση, μελέτη και αντιμετώπιση ασθενειών όπως ο καρκίνος. Ο όγκος και η πολυπλοκότητα των παραγόμενων δεδομένων απαιτούν εξειδικευμένα εργαλεία βιοπληροφορικής για την ανάλυση και ερμηνεία τους. Στην παρούσα εργασία εστιάσαμε στο μελάνωμα και το πρώτο στάδιο της μελέτης ήταν η αναζήτηση ελεύθερων γονιδιωματικών δεδομένων από μεγάλα δημόσια αποθετήρια και από τη βιβλιογραφία. Στο πλαίσιο αυτό αξιοποιήθηκαν δεδομένα από μεγάλες διεθνείς μελέτες, όπως το πρόγραμμα The Cancer Genome Atlas και την μελέτη GENIE. Παρότι τα τελευταία χρόνια τέτοιου είδους προγράμματα έχουν δημιουργήσει μια πληθώρα δεδομένων για τον χαρακτηρισμό των καρκινικών γονιδιωμάτων, ειδικά στην περίπτωση του πρωτοπαθούς μελανώματος, η διαθεσιμότητα τέτοιων δεδομένων είναι περιορισμένη γιατί οι περισσότερες μελέτες αφορούν κυρίως μεταστατικό μελάνωμα. Το γονίδιο PPP6C, όπως υποστηρίζεται και από την βιβλιογραφία, κατέχει έναν ιδιαίτερο ρόλο στο μελάνωμα και κυρίως η μετάλλαξη PPP6C R264C. Μέσω της αναζήτησης μας αυτό επιβεβαιώθηκε καθώς το 77% των δειγμάτων που έφεραν την μετάλλαξη PPP6C R264C ήταν δείγματα με μελάνωμα. Το αντίστοιχο ποσοστό από την μελέτη GENIE είναι 84%. Στην συνέχεια η αναζήτηση μας επικεντρώθηκε στη σύγκριση της συγκεκριμένης μετάλλαξης με μεταλλάξεις στα γονίδια BRAF, NRAS και NF1 προκειμένου να δούμε αν υπάρχει κάποια τάση συνεντοπισμού ή αποκλεισμού μεταξύ αυτών των μεταλλάξεων. Βρέθηκε ότι για τα γκρουπ BRAF V600E, BRAF V600Κ συγκριτικά με την PPP6C R264C προκύπτει ένα αποτέλεσμα το οποίο είναι στατιστικά σημαντικό για p<0.05. Φαίνεται δηλαδή ότι η PPP6C R264C έχει μια τάση να συνυπάρχει με την BRAF V600Κ αλλά όχι με την BRAF V600E. Ωστόσο είναι απαραίτητο να γίνουν επιπλέον μελέτες ώστε να καταλήξουμε σε ένα ασφαλές και αξιόπιστο αποτέλεσμα.

Φυσική περιγραφή

54 σ. : πίν. σχήμ. ; 30 εκ.

Γλώσσα

Ελληνικά, Αγγλικά

Θέμα

Braf

Cbioportal

Genie

PPP6C

Μελάνωμα

Ημερομηνία έκδοσης

2023-07-28