|
|
| Κωδικός Πόρου |
000452159 |
| Τίτλος |
Detection of Sickle Cell Disease point-mutation for application at the point-of -care |
| Άλλος τίτλος |
Ανίχνευση της σημειακής μετάλλαξης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας για εφαρμογή στο χώρο παροχής φροντίδας |
|
Συγγραφέας
|
Δημητριάδη, Άννα Ε.
|
|
Σύμβουλος διατριβής
|
Γκιζελή, Ηλέκτρα
|
|
Μέλος κριτικής επιτροπής
|
Στρουμπούλης, Ιωάννης
Καρδάσης, Δημήτρης
|
| Περίληψη |
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αναφέρονται σε μια διαφορετική ομάδα κληρονομικών
διαταραχών που χαρακτηρίζονται από τη μειωμένη σύνθεση μιας ή περισσότερων
αλυσίδων αιμοσφαιρίνης ή της σύνθεσης ανώμαλης δομής. Η δρεπανοκυτταρική
αναιμία (SCD) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη αιμοσφαιρινοπάθεια, που
προκύπτει από έναν μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό (SNP), ο οποίος οδηγεί σε
αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου (GTG για GAG) στο 6ο κωδικόνιο του γονιδίου βσφαιρίνης. Στην υποσαχάρια Αφρική, οι διαταραχές της Hb συνδέονται κυρίως με
τις παθολογικές δομές της αιμοσφαιρίνη S (HbS) και HbC. Οι περισσότερες
εφαρμοστέες διαγνωστικές τεχνικές βασίζονται στην ανίχνευση αμινοξέων και
συχνά απαιτούν προηγμένο εργαστηριακό εξοπλισμό. Ως εκ τούτου, είναι δύσκολο
να αποκτήσουμε μία οικονομικά προσιτή διάγνωση της SCD στην υποσαχάρια
Αφρική, που να βασίζεται στην ανίχνευση DNA. Ο στόχος αυτής της μελέτης ήταν
να αναπτυχθεί μια μοριακή δοκιμή που στοχεύει τη σημειακή μετάλλαξη του
γονιδίου HbS. Προτάθηκαν δύο μοριακές μεθοδολογίες. Η πρώτη τεχνική αφορά την
μέθοδο LAMP με τη χρήση ειδικά στοχευμένων εκκινητών και η δεύτερη το
συνδυασμό περιοριστικού ενζύμου-RPA (RE-RPA). Και οι δύο μοριακές αντιδράσεις
είναι ισόθερμες και χρησιμοποιούνται ευρέως στο σημείο φροντίδας. H
χρωματομετρική αντίδραση της LAMP με ειδικούς εκκινητές συνδυάστηκε με μια
νέα φορητή συσκευή που επιτρέπει χρωματομετρικά πειράματα LAMP σε
πραγματικό χρόνο. Η μοριακή αντίδραση RE-RPA συνδυάστηκε με την ακουστική
τεχνολογία του Quartz Crystal Microbalance with Dissipation (QCM-D). Ο πρώτος
προσδιορισμός επέτρεψε τη διάκριση του γονότυπου άγριου τύπου (HbAA) και με
τον δεύτερο προσδιορισμό επιτεύχθηκε η διαφοροποίηση του μεταλλαγμένου
γονότυπου HbSS από τον HbAA. Με την περαιτέρω βελτιστοποίηση της ανάλυσης
RE-RPA, ελπίζουμε να επιδείξουμε στη συνέχεια μία αποτελεσματική ανίχνευση
DNA με υψηλή αξιοπιστία στο χώρο παροχής φροντίδας.
|
| Φυσική περιγραφή |
34 φύλλα : πίν., σχήμ., εικ. (μερ. εγχρ.) ; 30 εκ. |
| Γλώσσα |
Αγγλικά |
| Θέμα |
Biosensor |
|
Isothermal reaction |
|
Βιοαισθητήρας |
|
Ισοθερμική αντίδραση |
| Ημερομηνία έκδοσης |
2022-11-25 |
| Συλλογή
|
Σχολή/Τμήμα--Σχολή Θετικών και Τεχνολογικών Επιστημών--Τμήμα Βιολογίας--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
|
|
|
Τύπος Εργασίας--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
|
| Εμφανίσεις |
431 |
Detection of Sickle Cell Disease point-mutation for application at the point-of -care
