Your browser does not support JavaScript!

Αρχική    Επίκτητες σωματικές μεταλλάξεις στο μικροδορυφορικό DNA σε παιδιά με βρογχικό άσθμα  

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

Προσθήκη στο καλάθι
[Προσθήκη στο καλάθι]
Κωδικός Πόρου 000367051
Τίτλος Επίκτητες σωματικές μεταλλάξεις στο μικροδορυφορικό DNA σε παιδιά με βρογχικό άσθμα
Άλλος τίτλος Acquired somatic mutations in the microsatellite DNA in children with bronchial asthma
Συγγραφέας Θώμου, Χριστίνα
Σύμβουλος διατριβής Σιαφάκας, Νικόλαος
Μέλος κριτικής επιτροπής Καλμαντή, Μαρία
Σουρβίνος, Γεώργιος
Περίληψη Σκοπός Υψηλή επίπτωση γενετικών αλλαγών σε επίπεδο μικροδορυφορικού (ΜΔ) DNA έχει καταγραφεί σε ενήλικες με άσθμα. Υπόθεση Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν να ερευνήσει εάν η μικροδορυφορική αστάθεια (ΜΔΑ) και η απώλεια της ετεροζυγωτίας (ΑΤΕ) είναι ανιχνεύσιμα φαινόμενα σε παιδιά με άσθμα. Μεθοδολογία Έγινε εκχύλιση DNA από κύτταρα πτυέλων και αίματος σε 27 παιδιά (10,8 ± 2,5 έτη) με ήπιο έως μέτριο άσθμα, και από 8 υγιείς, μη καπνιστές, νέους ενήλικες. Χρησιμοποιήθηκαν οι κάτωθι 14 πολυμορφικοί ΜΔ δείκτες: D5S207, D5S820, D5S637, D6S344, D6S2223, D6S263, SGC35231, D11S1253, D11S1337, D11S97, USAT24G1, D13S273, D14S258 και D14S292, οι οποίοι εντοπίζονται στα χρωμοσώματα (χρ) 5q, 6p, 11q, 13q και 14q, με σκοπό να εκτιμηθεί η ΜΔΑ και η ΑΤΕ. Αποτελέσματα Κανένας από τους υγιείς ενήλικες δεν παρουσίασε κάποια γενετική αλλαγή. Πέντε από τα 27 παιδιά (18,5%) παρουσίασαν ΜΔΑ ή ΑΤΕ στα κύτταρα πτυέλου έναντι των δειγμάτων αίματος εκ των οποίων 3 στο δείκτη USAT24G1 (χρ 13q14.1), 1 στο δείκτη D14S258 (χρ 14q23-q24.3) και 1 στο δείκτη D5S637 (χρ 5q12-q13). Συγκριτικά με προηγούμενη μελέτη σε ασθματικούς ενήλικες, όπου ΜΔΑ και/ή ΑΤΕ παρουσιάστηκε στο 60% περίπου των περιστατικών, στην παρούσα μελέτη καταγράφηκαν γενετικές αλλαγές στο ΜΔ DNA σε <20% των ασθματικών παιδιών. Συμπεράσματα Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι η γενετική αστάθεια στο ΜΔ DNA είναι παρούσα σε ασθματικά παιδιά, αν και σε μικρότερο βαθμό συγκριτικά με παλαιότερες μελέτες σε ασθματικούς ενήλικες. Τα ευρήματα αυτά θα μπορούσαν να υποστηρίξουν την υπόθεση ότι οι επίκτητες σωματικές αλλαγές εμφανίζονται πρώιμα στη φυσική πορεία του άσθματος και θα μπορούσαν να αντιπροσωπεύουν έναν επιπλέον παράγοντα που συμβάλλει στην παθογένεια της νόσου σε μοριακό επίπεδο. Παρ’ όλα αυτά, επιπλέον μελέτες είναι απαραίτητες για να υποστηριχθεί η υπόθεση αυτή.
Φυσική περιγραφή 147 σ. : πιν. ; 30 εκ.
Γλώσσα Ελληνικά
Θέμα Asthma
Child
Childhood asthma
Genetic susceptibility
Loss heterozygosity
Microsatellite instability
Somatic mutation
Απώλεια της ετεροζυγωτίας
Παιδικό άσθμα
Σωματικές μεταλλάξεις
Ημερομηνία έκδοσης 2010-07-20
Συλλογή   Σχολή/Τμήμα--Σχολή Επιστημών Υγείας--Τμήμα Ιατρικής--Διδακτορικές διατριβές
  Τύπος Εργασίας--Διδακτορικές διατριβές
Εμφανίσεις 56

Ψηφιακά τεκμήρια
No preview available

Προβολή Εγγράφου
Εμφανίσεις : 11