E-Locus - Ιδρυματικό Καταθετήριο Πανεπιστημίου Κρήτης - Διερεύνηση αιμοσφαιρινοπαθειών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες της Βορειοδυτικής Ελλάδας : Δημογραφική εργαστηριακή και μοριακή ανάλυση

Αρχική Διερεύνηση αιμοσφαιρινοπαθειών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες της Βορειοδυτικής Ελλάδας : Δημογραφική εργαστηριακή και μοριακή ανάλυση

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

[Προσθήκη στο καλάθι]

Κωδικός Πόρου

000449860

Τίτλος

Διερεύνηση αιμοσφαιρινοπαθειών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες της Βορειοδυτικής Ελλάδας : Δημογραφική εργαστηριακή και μοριακή ανάλυση

Άλλος τίτλος

Research on hemoglobinopathies in children, adolescents and young adults in Northwestern Greece

Συγγραφέας

Γιαννακόπουλος, Σπυρίδων

Σύμβουλος διατριβής

Μάκης, Αλέξανδρος

Μέλος κριτικής επιτροπής

Γεωργίου, Ιωάννης
Στειακάκη, Ευτυχία

Περίληψη

Οι κληρονομούμενες διαταραχές της παραγωγής της αιμοσφαιρίνης (Hb) είναι από τις πιο συχνές ανθρώπινες μονογονιδιακές διαταραχές και η οριστική διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών απαιτεί ένα διεξοδικό έλεγχο που ξεκινά από τη γενική αίματος, έλεγχο της αιμοσφαιρίνης με ηλεκτροφόρηση και μοριακές τεχνικές για την εύρεση των ατομικών μεταλλάξεων. Ως τώρα έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 1000 μεταλλάξεις των αλυσίδων σφαιρίνης του ανθρώπου, οι οποίες ταξινομούνται ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης, την σφαιρίνη που πάσχει και τον κλινικό/αιματολογικό φαινότυπο. Στη μελέτη μας έγινε ανασκόπηση των δεδομένων του Εργαστηρίου Γενετικής ΠΓΝΙ για την τετραετία 2017-2020, με καταγραφή των ηλικιών 1 μηνός ως και 26 ετών. Συνολικά καταγράφηκαν 610 άτομα στα οποία έγινε διερεύνηση για αιμοσφαιρινοπάθειες. Σε 133 περιστατικά παρατηρήθηκε παθολογική ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης (21.8%) ενώ 203 είχαν παθολογία στον εργαστηριακό έλεγχο (33.3%). Σε 114 περιστατικά έγιναν μοριακές τεχνικές είτε για μετάλλαξη α είτε β σφαιρίνης. 57 ασθενείς είχαν παθολογικό μοριακό έλεγχο, οι οποίοι ήταν ετερόζυγοι β θαλασσαιμίας (Ν=33, 28.9%), φορείς α θαλασσαιμίας (Ν=12, 10.5%), ετερόζυγοι δρεπανοκυτταρικής νόσου (Ν=4, 3.5%), ομόζυγοι β θαλασσαιμίας (Ν=3, 2.6%), διπλοί ετερόζυγοι για α και β θαλασσαιμία (Ν=2, 1.8%), διπλοί ετερόζυγοι δρεπανοκυτταρικής-β θαλασσαιμίας (Ν=2 ,1.8%) και ένα ομόζυγο περιστατικό για δρεπανοκυτταρική νόσο (Ν=1, 0.9%). Η συχνότερη μετάλλαξη β σφαιρίνης ήταν η Codon 39 [C>T] σε 10 περιστατικά. Όσον αφορά τη συσχέτιση των μεταλλάξεων με τον τόπο κατοικίας, οι περισσότερες παρατηρήθηκαν στην Ήπειρο με τις συχνότερες να είναι οι IVS 1.110 και δβSicillian. Όσον αφορά τον έλεγχο για μεταλλάξεις α σφαιρίνης, η συχνότερη ήταν η -3.7 σε 7 περιστατικά. Σε 1 περιστατικό ήταν λειτουργικό μόνο ένα γονίδιο α σφαιρίνης με γονότυπο (-3.7/-med, -α/- -). Αυτή η μελέτη αφορά την πρώτη μεγάλη επιδημιολογική καταγραφή της βορειοδυτικής Ελλάδας όσον αφορά ομόζυγους αλλά και ετερόζυγους για αιμοσφαιρινοπάθειες στον ευρύ παιδιατρικό πληθυσμό και θα συμβάλλει στην καλύτερη πρόωρη ανίχνευση φορέων, με τελικό στόχο την βελτίωση των συστημάτων πρόληψης και την καλύτερη ενημέρωση του ευρέως κοινού.

Φυσική περιγραφή

49 σ. : πίν. σχήμ. ; 30 εκ.

Γλώσσα

Ελληνικά

Θέμα

Mediterranean anaemia

Western Greece

Αιμοσφαιρινοπάθειες

Δυτική Ελλάδα

Μεσογειακή αναιμία

Ημερομηνία έκδοσης

2022-07-29