E-Locus - Ιδρυματικό Καταθετήριο Πανεπιστημίου Κρήτης - Η Κλινική χρησιμότητα του πολυγονιδιακού ελέγχου στον Κλη-ρονομούμενο Καρκίνο Παγκρέατος

Αρχική Η Κλινική χρησιμότητα του πολυγονιδιακού ελέγχου στον Κλη-ρονομούμενο Καρκίνο Παγκρέατος

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

[Προσθήκη στο καλάθι]

Κωδικός Πόρου

000466013

Τίτλος

Η Κλινική χρησιμότητα του πολυγονιδιακού ελέγχου στον Κλη-ρονομούμενο Καρκίνο Παγκρέατος

Άλλος τίτλος

The clinical utility of multigene screening in hereditary pan-creatic cancer

Συγγραφέας

Πότσκα, Κέβισα

Σύμβουλος διατριβής

Γεωργιάδης, Παναγιώτης

Μέλος κριτικής επιτροπής

Παπαδοδήμα, Όλγα
Γιαννουκάκος, Δρακούλης

Περίληψη

Εισαγωγή: Ο καρκίνος του παγκρέατος αντιπροσωπεύει το 2% όλων των καρκίνων και ενοχο-ποιείται για το 5% των θανάτων που σχετίζονται με τον καρκίνο. Παθογόνες παραλλαγές σε γο-νίδια έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παγκρέατος. Aσθενείς με καρκίνο του παγκρέατος που φέρουν παθογόνο παραλλαγή σε γονίδια που εμπλέκονται στο μο-νοπάτι επιδιόρθωσης του DNA μέσω ομόλογου ανασυνδυασμού έχουν πιθανό όφελος από τη θεραπεία με PARP αναστολείς. Μέθοδοι: Συνολικά, 184 ασθενείς με καρκίνο παγκρέατος παραπέμφθηκαν στο εργαστήριό της Genekor Ιατρική Α.Ε. για γενετικό έλεγχο. Η ανάλυση 52 γονιδίων που εμπλέκονται στην κληρο-νομική προδιάθεση για καρκίνο πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιώντας την τεχνολογία αλληλούχι-σης επόμενης γενεάς. Αποτελέσματα: Παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή εντοπίστηκε στο 21% των ασθενών που αναλύθηκαν. Μεταξύ των ατόμων με παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές, το 72% είχε θετικό εύρημα σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με καρκίνο του παγκρέατος και συγκεκριμένα στα εξής γονίδια: ATM 15% (6/38), BRCA1 12% (5/38), BRCA2 7%(3/38), CHEK2 10% (4/38), MUTYH 17% (7/38), CDKN2A 7% (3/38), PALB2 5% (2/38) αλλά και σε άλλα γονίδια όπως στο FANCL 5% (2/38) , στο NBN 5% (2/38), στο RAD50 5% (2/38). Επιπλέον, το 64,3% των παθο-γόνων παραλλαγών εντοπίστηκε σε γονίδια που σχετίζονται με το μονοπάτι επιδιόρθωσης του DNA μέσω ομόλογου ανασυνδυασμού (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MRE11, PALB2, RAD50 και RAD51C). Συμπεράσματα: Τα αποτελέσματά μας υποδεικνύουν ότι ο πολυγονιδιακός γενετικός έλεγχος εί-ναι σημαντικός για ασθενείς με καρκίνο του παγκρέατος καθώς στο 21% των ατόμων έφεραν ευρήματα που σχετίζονται με προδιάθεση για καρκίνο του παγκρέατος ή άλλου τύπου. Επιπλέον, στο 19% των ασθενών εντοπίστηκαν παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια του μονοπατιού επιδιόρθωσης του DNA μέσω ομόλογου ανασυνδυασμού και αυτοί οι ασθενείς μπορεί να ωφεληθούν από στοχευμένες θεραπείες, όπως αναστολείς PARP ή θεραπεία με βάση την πλατίνα.

Φυσική περιγραφή

49 σ. : πίν. σχήμ. ; 30 εκ.

Γλώσσα

Ελληνικά, Αγγλικά

Θέμα

Genetic counseling

NGS

Γενετική συμβουλευτική

Καρκίνος Παγκρέατος

Πολυγονιδιακός έλεγχος

Ημερομηνία έκδοσης

2024-07-26