| Περίληψη |
Στη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT), η ιστοσυμβατότητα μεταξύ ενός πιθανού δότη μυελού και του λήπτη εξαρτάται από το εξαιρετικά πολυμορφικό σύστημα HLA. Πέντε από τα πιο κρίσιμα γονίδια HLA για την ιστοσυμβατότητα που βρίσκονται σε αυτήν την περιοχή είναι τα A, B, C, DRB1 και DQB1. Τόσο οι γονότυποι όσο και οι απλότυποι που σχηματίζονται από αυτά τα γονίδια υπήρξαν κεντρικό θέμα έρευνας σε αυτόν τον τομέα. Η αλλογενής HSCT (allo-HSCT) είναι μια θεραπευτική επιλογή για αιματολογικές και γενετικές ασθένειες, καθώς και για ανοσοανεπάρκειες. Η πηγή των αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSC) μπορεί να είναι από συμβατούς αμφιθαλείς αδελφούς δότες (MSD), από συμβατούς μη σχετιζόμενους συγγενικά δότες (MUD) ή από μονάδες αίματος ομφαλίου λώρου (UCB) από αντίστοιχες δημόσιες τράπεζες. Η ανεύρεση ταυτοσήμων απλοτύπων στις μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων έχει αυξήσει τη διαθεσιμότητα της αλλογενούς HSCT και έχει περιορίσει τη χρήση των μονάδων αίματος ομφαλίου λώρου. Ωστόσο, η ύπαρξη δημόσιων τραπεζών UCB αυξάνει την πιθανότητα εύρεσης ενός συμβατού, μη σχετιζόμενο συγγενικά, δότη σε χώρες με σχετικά μικρό πληθυσμό και μεγάλη γενετική ποικιλομορφία. Η μελέτη αυτή ξεκίνησε από την Περιφερειακή Δημόσια Τράπεζα UCB της Κρήτης, που λειτουργεί στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου (ΠΑΓΝΗ). Ο κύριος σκοπός αυτής της μελέτης ήταν να εκτιμήσει την ανάγκη μιας Περιφερειακής Δημόσιας Τράπεζας UCB στην Κρήτη, δημιουργώντας ένα προφίλ HLA του Κρητικού πληθυσμού συγκρίνοντάς το, στη συνέχεια, με ένα από τα πιο αντιπροσωπευτικά Ευρωπαϊκά Μητρώα μη σχετιζόμενων δοτών (UDR), όπως το αντίστοιχο μητρώο της Γερμανίας (DKMS) και τέλος, συγκρίνοντας τη γενετική ποικιλομορφία HLA μεταξύ των τεσσάρων Νομών της Κρήτης. Αυτές οι αξιολογήσεις μπορούν να παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικές με την πιθανή ανάγκη εμπλουτισμού του εθνικού/διεθνούς UDR με σπάνιους απλοτύπους HLA μέσω της πρόσληψης δοτών UCB. Οι συγκριτικές αναλύσεις των εκτιμώμενων συχνοτήτων των HLA αλληλομόρφων και απλοτύπων μεταξύ του Κρητικού πληθυσμού και των διαφορετικών εθνικοτήτων από το DKMS είχαν ως αποτέλεσμα την εύρεση σημαντικών διαφορών στην κατανομή συγκεκριμένων αλληλομόρφων και απλοτύπων. Βρέθηκε επίσης μικρός αριθμός κοινών απλότυπων και σχετικά μεγάλος αριθμός μοναδικών Κρητικών αλληλομόρφων με 9 πιθανά καινούργια/αχαρακτήριστα αλληλόμορφα. Επιπλέον, οι τέσσερις νομοί της Κρήτης δε φάνηκε να έχουν παρόμοια ανοσογενετικά προφίλ, πιθανότατα λόγω σημαντικής γεωγραφικής ή πολιτιστικής απομόνωσης. Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι ο πληθυσμός της Κρήτης δεν εκπροσωπείται επαρκώς στο DKMS, ενώ παρουσιάζει υψηλή γενετική ποικιλομορφία. Επομένως, η περιφερειακή δημόσια τράπεζα UCB θα μπορούσε να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο για τον εμπλουτισμό της εθνικής και διεθνούς UDR βελτιώνοντας τη δυνατότητα για έναν ασθενή να βρει MUD όταν χρειαστεί.
|
Bioinformatic analysis of intra and inter population HLA diversity in Crete for the creation of a regional public cord blood bank
