Περίληψη |
Ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα (ΜΜΚΠ) αποτελεί έναν από τους πιο θνησιγόνους και συχνούς καρκίνους παγκοσμίως. Πρόκειται για μια κακοήθεια που χαρακτηρίζεται από αρκετές στοχεύσιμες μεταλλαγές. Η έγκαιρη ανίχνευσή τους συμβάλλει σημαντικά στην απόφαση της θεραπευτικής προσέγγισης και σε καλύτερα κλινικά αποτελέσματα. Αυτή η ανάγκη, σε συνδυασμό με τη συχνή έλλειψη βιοπτικού υλικού (από ιστό) ή την δυσκολία συλλογής του, οδηγεί στην ανεύρεση νέων μη επεμβατικών προσεγγίσεων. Η ανάλυση των κυκλοφορούντων νουκλεϊνικών οξέων όγκου (ctNA) στο πλάσμα των ασθενών είναι μια μορφή «υγρής βιοψίας» και παρέχει πληροφορίες σε πραγματικό χρόνο για το μοριακό προφίλ του όγκου χωρίς διηθητική βιοψία ιστού.
Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν να μελετήσουμε το προφίλ και τη συχνότητα των μεταλλάξεων που παρατηρούνται σε υγρές βιοψίες σε ασθενείς που πάσχουν από μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα. Η ανάλυση έγινε με αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS), μια τεχνική με μεγάλη ευαισθησία που μπορεί αξιόπιστα να ανιχνεύσει μεταλλάξεις να παρέχει κλινικά σχετικές πληροφορίες.
Αρχικά, πραγματοποιήθηκε μια συγκριτική μελέτη σε δείγματα ιστού και πλάσματος από 70 ασθενείς, ώστε να αξιολογηθεί η ευαισθησία και η ειδικότητα κάθε μεθοδολογίας. Έπειτα, ακολούθησε ανάλυση δειγμάτων πλάσματος από 88 ασθενείς με ΜΜΚΠ.
Αποδείχθηκε πως η ευαισθησία της αλληλούχισης νέας γενιάς νουκλεϊκών οξέων υπολογίζεται στο 81,82% , η ειδικότητα στο 94,44% και προκύπτει συμφωνία κατά 85,92% συγκριτικά με την εφαρμογή της τεχνικής σε δείγματα ιστού.
Η ανάλυση έδειξε πως είναι δυνατή η ανίχνευση θεραπευτικώς στοχεύσιμων μεταλλαγών. Πιο συγκεκριμένα, στο 19% των ασθενών βρέθηκε μεταλλαγή στο γονίδιο EGFR, στο 12,5% στο RAS, στο 7% στο PIK3CA και στο 4,5% στο ΕRBB2.
Συμπερασματικά, η χρήση νέων ευαίσθητων τεχνικών NGS μπορεί αξιόπιστα να ανιχνεύσει μεταλλάξεις και να παρέχει κλινικά σημαντικές πληροφορίες. Η ανάλυση του κυκλοφορούντος νουκλεϊνικού οξέος του όγκου (ctDNA) ως υποκατάστατου της βιοψίας από ιστό στην κλινική πράξη αποδεικνύεται ιδιαίτερα χρήσιμη για τη λήψη αποφάσεων εξατομικευμένης θεραπείας για ασθενείς με ΜΜΚ
|