| Περίληψη |
Εισαγωγή: Η ουδετεροπενία αποτελεί συχνό κλινικό εύρημα σε βρέφη και παιδιά αλλά και σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες, στους οποίους παρατηρείται πιο συχνά μακρά πορεία και ανάγκη θεραπευτικής παρέμβασης. Ανάλογα με το χρονικό διάστημα που διαρκεί η πενία, αυτή μπορεί να ταξινομηθεί σε οξεία ή χρόνια, με την πρώτη κατηγορία να συναντάται στην πλειοψηφία των ασθενών. Τα αίτια της ουδετεροπενίας είναι ποικίλα και οι παθογενετικοί μηχανισμοί σε ορισμένες περιπτώσεις όχι πλήρως κατανοητοί. Έτσι, το κλινικό αυτό εύρημα μπορεί να αποδοθεί τόσο σε συγγενή, όσο και σε επίκτητα αίτια. Στην δεύτερη περίπτωση, η οποία απαντάται και πιο συχνά, η πενία εμφανίζεται να διαδράμει πιο ήπια κλινική πορεία, με τους ασθενείς να παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα και ευνοϊκή πρόγνωση. Ο διαγνωστικός αλγόριθμος που ακολουθείται για την ανεύρεση του πιθανότερου αιτιολογικού παράγοντα προκύπτει από δεδομένα και εμπειρία πολλών ετών. Τα κλινικά χαρακτηριστικά, η αντιμετώπιση και η έκβαση των ασθενών ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία διάγνωσης και την αιτιοπαθογένεια. Όσον αφορά τα βρέφη και τα παιδιά έως 3 ετών που παρουσιάζονται με χρόνια ουδετεροπενία , η συχνότερη κλινική οντότητα που παρατηρείται είναι η Αυτοάνοση Ουδετεροπενία- (Autoimmune Neutropenia). Αυτή μπορεί να είναι είτε πρωτοπαθής, είτε να συνδέεται με άλλες καταστάσεις (δευτεροπαθής), ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις, ανιχνεύονται αντισώματα έναντι αντιγόνων των ουδετεροφίλων στον ορό των ασθενών. Η διαπίστωση της ουδετεροπενίας είναι συχνά τυχαίο εύρημα και η αντιμετώπιση των ασθενών συνίσταται κυρίως σε απλή παρακολούθηση, καθώς στο μεγαλύτερο ποσοστό παρατηρείται αυτόματη υποχώρηση, ανεξαρτήτως θεραπείας.
Σκοπός: Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η αναδρομική 5ετής καταγραφή περιπτώσεων ουδετεροπενίας, η ανάλυση των δεδομένων σε σχέση με την αιτιοπαθογένεια, τον εργαστηριακό έλεγχο, την κλινική πορεία και έκβασή των ασθενών, καθώς και η ανασκόπηση της τρέχουσας διεθνούς βιβλιογραφίας για την Αυτοάνοση Ουδετεροπενία της παιδικής ηλικίας (ΑΙΝ).
Μεθοδολογία: Καταγράφησαν τα στοιχεία βρεφών και παιδιών που παραπέμφθηκαν για διερεύνηση ουδετεροπενίας στην Κλινική Αιματολογίας-Ογκολογίας Παίδων του ΠΑΓΝΗ κατά το χρονικό διάστημα 01/07/2018 έως 30/06/2023. Πιο συγκεκριμένα, καταχωρήθηκαν δημογραφικά στοιχεία, το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, εργαστηριακά ευρήματα(αιματολογικός-ιολογικός-ανοσολογικός έλεγχος), συμβάντα κατά την παρακολούθηση των ασθενών (follow-up), η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κλινική πορεία και έκβασή τους. Ακόμη, έγινε καταγραφή των αποτελεσμάτων σε όσες περιπτώσεις πραγματοποιήθηκε, η διενέργεια ελέγχου παρουσίας αντι-πολυμορφοπυρηνικών αντισωμάτων (ΗΝΑ) και περαιτέρω μοριακής ανάλυσης (με μέθοδο NGS). Οι πληροφορίες συλλέχθηκαν από τους ιατρικούς φακέλους των ασθενών και ακολούθησε στατιστική ανάλυσή τους και σύγκριση των αποτελεσμάτων με την υπάρχουσα διεθνή βιβλιογραφία.
Αποτελέσματα: Η 5ετής καταγραφή των περιστατικών, είχε ως αποτέλεσμα την συλλογή 71 ασθενών, από τους οποίους 33 (46,48%) ήταν άρρενες και 38 (53,52%) θήλεα. Μελετήθηκαν συνολικά 19 βρέφη < 1 έτους (26,76%), 41 παιδιά 1-12 ετών (57,75%) και 11 έφηβοι < 12 ετών (15,49%). Η μέση ηλικία διάγνωσης της ουδετεροπενίας υπολογίζεται στα 5,17 έτη και σε ποσοστό 54,93% (39 ασθενείς) ο χαμηλός αριθμός ουδετεροφίλων διαπιστώθηκε σε τυχαίο εργαστηριακό έλεγχο. Τρία από τα παιδιά της μελέτης διαγνώστηκαν τελικά με συγγενή ουδετεροπενία, ένα με Ethnic ουδετεροπενία ενώ 34 εμφάνισαν επιβεβαιωμένη αυτοάνοση ουδετεροπενία. Σε 24 από τους ασθενείς παρατηρήθηκε αυτόματη ύφεση, με την μέση διάρκεια νόσου να υπολογίζεται στα 1,235 έτη. Όλοι οι ασθενείς αντιμετωπίστηκαν βάσει διεθνώς εγκεκριμένων πρωτοκόλλων και κάποιοι βρίσκονται υπό παρακολούθηση.
Συμπεράσματα: Στην παρούσα εργασία μελετήθηκαν βρέφη, παιδιά και έφηβοι από ένα παιδοαιματολογικό κέντρο στην Ελλάδα, όμως, παρά τους περιορισμούς στην εξαγωγή στατιστικά σημαντικών συμπερασμάτων, τα δεδομένα φαίνεται να βρίσκονται σε συμφωνία με αντίστοιχες παραμέτρους από τη διεθνή βιβλιογραφία. Μελλοντική μελέτη μεγαλύτερου αριθμού ασθενών στα πλαίσια πολυκεντρικών συνεργατικών ομάδων μπορεί να οδηγήσει σε ασφαλή συμπεράσματα και καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών.
|
Συλλογές
