Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
Εντολή Αναζήτησης : Συγγραφέας="Μπριασούλης"
Και Συγγραφέας="Γεώργιος"
Τρέχουσα Εγγραφή: 30 από 6695
|
Κωδικός Πόρου |
000466013 |
Τίτλος |
Η Κλινική χρησιμότητα του πολυγονιδιακού ελέγχου στον Κλη-ρονομούμενο Καρκίνο Παγκρέατος |
Άλλος τίτλος |
The clinical utility of multigene screening in hereditary pan-creatic cancer |
Συγγραφέας
|
Πότσκα, Κέβισα
|
Σύμβουλος διατριβής
|
Γεωργιάδης, Παναγιώτης
|
Μέλος κριτικής επιτροπής
|
Παπαδοδήμα, Όλγα
Γιαννουκάκος, Δρακούλης
|
Περίληψη |
Εισαγωγή: Ο καρκίνος του παγκρέατος αντιπροσωπεύει το 2% όλων των καρκίνων και ενοχο-ποιείται για το 5% των θανάτων που σχετίζονται με τον καρκίνο. Παθογόνες παραλλαγές σε γο-νίδια έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παγκρέατος. Aσθενείς με καρκίνο του παγκρέατος που φέρουν παθογόνο παραλλαγή σε γονίδια που εμπλέκονται στο μο-νοπάτι επιδιόρθωσης του DNA μέσω ομόλογου ανασυνδυασμού έχουν πιθανό όφελος από τη θεραπεία με PARP αναστολείς.
Μέθοδοι: Συνολικά, 184 ασθενείς με καρκίνο παγκρέατος παραπέμφθηκαν στο εργαστήριό της Genekor Ιατρική Α.Ε. για γενετικό έλεγχο. Η ανάλυση 52 γονιδίων που εμπλέκονται στην κληρο-νομική προδιάθεση για καρκίνο πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιώντας την τεχνολογία αλληλούχι-σης επόμενης γενεάς.
Αποτελέσματα: Παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή εντοπίστηκε στο 21% των ασθενών που αναλύθηκαν. Μεταξύ των ατόμων με παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές, το 72% είχε θετικό εύρημα σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με καρκίνο του παγκρέατος και συγκεκριμένα στα εξής γονίδια: ATM 15% (6/38), BRCA1 12% (5/38), BRCA2 7%(3/38), CHEK2 10% (4/38), MUTYH 17% (7/38), CDKN2A 7% (3/38), PALB2 5% (2/38) αλλά και σε άλλα γονίδια όπως στο FANCL 5% (2/38) , στο NBN 5% (2/38), στο RAD50 5% (2/38). Επιπλέον, το 64,3% των παθο-γόνων παραλλαγών εντοπίστηκε σε γονίδια που σχετίζονται με το μονοπάτι επιδιόρθωσης του DNA μέσω ομόλογου ανασυνδυασμού (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MRE11, PALB2, RAD50 και RAD51C).
Συμπεράσματα: Τα αποτελέσματά μας υποδεικνύουν ότι ο πολυγονιδιακός γενετικός έλεγχος εί-ναι σημαντικός για ασθενείς με καρκίνο του παγκρέατος καθώς στο 21% των ατόμων έφεραν ευρήματα που σχετίζονται με προδιάθεση για καρκίνο του παγκρέατος ή άλλου τύπου. Επιπλέον, στο 19% των ασθενών εντοπίστηκαν παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια του μονοπατιού επιδιόρθωσης του DNA μέσω ομόλογου ανασυνδυασμού και αυτοί οι ασθενείς μπορεί να ωφεληθούν από στοχευμένες θεραπείες, όπως αναστολείς PARP ή θεραπεία με βάση την πλατίνα.
|
Φυσική περιγραφή |
49 σ. : πίν. σχήμ. ; 30 εκ. |
Γλώσσα |
Ελληνικά, Αγγλικά |
Θέμα |
Genetic counseling |
|
NGS |
|
Γενετική συμβουλευτική |
|
Καρκίνος Παγκρέατος |
|
Πολυγονιδιακός έλεγχος |
Ημερομηνία έκδοσης |
2024-07-26 |
Συλλογή
|
Σχολή/Τμήμα--Ιατρική Σχολή--Τμήμα Ιατρικής--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
|
|
Τύπος Εργασίας--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
|
Μόνιμη Σύνδεση |
https://elocus.lib.uoc.gr//dlib/d/a/d/metadata-dlib-1720605850-247655-11949.tkl
|
Εμφανίσεις |
348 |