Your browser does not support JavaScript!

Αρχική    Συλλογές    Τύπος Εργασίας    Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης  

Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης

Εντολή Αναζήτησης : Συγγραφέας="Στεφανίδης"  Και Συγγραφέας="Κωνσταντίνος"

Τρέχουσα Εγγραφή: 5 από 4705

Πίσω στα Αποτελέσματα Προηγούμενη σελίδα
Επόμενη σελίδα
Προσθήκη στο καλάθι
[Προσθήκη στο καλάθι]
Κωδικός Πόρου 000425729
hl
Τίτλος An open and interactive pipeline for variant analysis and downstream exome sequencing analysis
Συγγραφέας Αστρινάκη, Μαρία
Σύμβουλος διατριβής Ποταμιάς, Γεώργιος
Καφετζόπουλος, Δημήτριος
Περίληψη Τα τελευταία 20 χρόνια έχουν αναπτυχθεί τεχνικές Next Generation Sequencing (NGS) που προσφέρουν αυτόματη, γρήγορη, αξιόπιστη και φθηνή αλληλούχιση του γονιδιώματος ενός οργανισμού. Οι τεχνικές αυτές, εξαιτίας των πλεονεκτημάτων τους βρίσκουν εξαιρετική εφαρμογή στα μοντέρνα συστήματα υγείας και συγκεκριμένα στην διάγνωση και στα θεραπευτικά πρωτόκολλα. Μία τυπική NGS ροή ξεκινά με την προετοιμασία του δείγματος και καταλήγει με την δημιουργία μιας αναφοράς που δίνεται στον κλινικό. Η αναφορά περιλαμβάνει κυρίως μεταλλαγές που σχετίζονται με τον κλινικό φαινότυπο του ασθενή. Δύο είναι οι σημαντικές διαδικασίες στην NGS ροή που οδηγούν στην δημιουργία της αναφοράς και αυτές είναι το annotation και prioritization των παραλλαγών (variants) του εξεταζόμενου δείγματος. Annotation, είναι η διαδικασία κατά την οποία το λογισμικο που υποστηρίζει ο αλληλουχιτής χρησιμοποιεί πληροφορίες από συγκεκριμένες γενετικές βάσεις δεδομένων με σκοπό την περιγραφή των παραλλαγών. Ενώ στο βήμα Prioritization εφαρμόζουμε διάφορα κριτήρια στις παραλλαγές με σκοπό να τις ταξινομήσουμε σύμφωνα με τον βαθμό παθογένειας τους. Οι παραλλαγές που βρίσκονται να είναι πιο ψηλά στην λίστα ταξινόμησης είναι αυτές που “δίνονται” στους κλινικούς. Η NGS ροή που ισχύει σε όλες τις πλατφορμες αλληλούχισης είναι μία αυτοματοποιημένη διαδικασία ως το prioritization βήμα. Για να μπορέσει ο αναλυτής να προχωρήσει στην prioritization διαδικασία και να ταξινομήσει τις παραλλαγές που μελετά χρησιμοποιεί τις οδηγίες που έχουν δοθεί από το American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Ωστόσο, αυτές οι οδηγίες είναι ελλιπείς και αφήνουν “χώρο” στους γενετιστές για υποκειμενικότητα στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Η υποκειμενική ερμηνεία αυτών των οδηγιών, σε συνδυασμό με την πληθώρα πληροφοριών για δεκάδες χιλιάδες μεταλλάξεις, δημιουργεί ένα αμήχανο έδαφος για τον γενετιστή. Στην παρούσα πτυχιακή δημιουργήσαμε μία πλατφόρμα, την Zazz, με σκοπό να βοηθήσουμε των γενετιστή στην παραπάνω διαδικασία. Η Zazz έχει δύο σημαντικούς στόχους να υλοποιήσει. Ο πρώτος στόχος είναι η αποθήκευση των παραλλαγών και της annotation πληροφορίας σε μία σχεσιακή βάση δεδομένων. Ο δεύτερος στόχος είναι η παροχή στον αναλυτή ενούς φιλικού περιβάλλοντος πλοήγησης με σκοπό να μπορεί να εφαρμόσει απλά και γρήγορα ερωτήματα στην βάση δεδομένων χωρίς την χρήση sql γλώσσας, όπως επίσης και να μπορεί να κάνει εύκολα fine tuning των παραμέτρων ώστε να φτάσει στην ταξινόμηση των παραλλαγών. Συνεπώς, η Zazz πλατφόρμα παρέχει ένα περιβάλλον πλοήγησης για τον χρήστη όπου μπορεί να εφαρμόσει περίπλοκα ερωτήματα και έπειτα να οπτικοποιήσει και να πλοηγηθεί στις παραλλαγές που απαντούν τα ερωτήματα του μέσω μιας μοντέρνας ομάδας εργαλειών που ονομάζεται javascript graph . Στην Zazz επίσης εισαγάγαμε και τον D3GB με σκοπό την περιήγηση γονιδιώματος. Με την χρήση δεδομένων από whole exome sequencing τεχνική που έχουν αλληλουχηθεί από τον Ion Torrent και έχουν γίνει annotation από τρια διαφορετικά annotation λογισμικά, το Ion Reporter λογισμικό,και τα ανοιχτά προς τους χρήστες λογισμικά VEP και ANNOVAR ελέγξαμε τη αποτελεσματικότητα της Zazz πλατφόρμας. Επιπλέον, η Zazz μπορεί να διαχειριστεί custom annotation πεδία εισαγάγοντας δεδομένα από έναν custom αναλυτή της βάσης δεδομένων ClinVar, ο οποίος εξάγει πεδία που παραλείπουν άλλες annotation πλατφόρμες. Συνοψίζοντας, λοιπον, η Zazz είναι μία πλατφόρμα όπου βοηθάει τους γενετιστές να περιηγηθούν μέσα σε έναν τεράστιο όγκο πληροφορίας με σκοπό να δημιουργήσουν σε μικρό χρονικό διάστημα την αναφορά που δίνουν στους κλινικούς.
Φυσική περιγραφή 75 [25] σ. : πίν. σχήμ. ; 30 εκ.
Γλώσσα Αγγλικά
Θέμα Exomes
Next generation sequensing
Variant priorizitation open software
Αλληλούχιση επόμενης γενιάς
Εξώματα
Ταξινόμηση παραλλαγών ανοιχτού λογισμικού
Ημερομηνία έκδοσης 2019-12-11
Συλλογή   Σχολή/Τμήμα--Ιατρική Σχολή--Τμήμα Ιατρικής--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
  Τύπος Εργασίας--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
Μόνιμη Σύνδεση https://elocus.lib.uoc.gr//dlib/1/f/2/metadata-dlib-1573111770-929503-24936.tkl Bookmark and Share
Εμφανίσεις 4

Ψηφιακά τεκμήρια
No preview available

Δεν έχετε δικαιώματα για να δείτε το έγγραφο.
Δεν θα είναι διαθέσιμο έως: 2020-06-30