E-Locus - Ιδρυματικό Καταθετήριο Πανεπιστημίου Κρήτης

Αρχική Συλλογές Τύπος Εργασίας Διδακτορικές διατριβές

Διδακτορικές διατριβές

Τρέχουσα Εγγραφή: 2072 από 2435

[Προσθήκη στο καλάθι]

Κωδικός Πόρου

000367051

Τίτλος

Επίκτητες σωματικές μεταλλάξεις στο μικροδορυφορικό DNA σε παιδιά με βρογχικό άσθμα

Άλλος τίτλος

Acquired somatic mutations in the microsatellite DNA in children with bronchial asthma

Συγγραφέας

Θώμου, Χριστίνα

Σύμβουλος διατριβής

Σιαφάκας, Νικόλαος

Μέλος κριτικής επιτροπής

Καλμαντή, Μαρία
Σουρβίνος, Γεώργιος

Περίληψη

Σκοπός Υψηλή επίπτωση γενετικών αλλαγών σε επίπεδο μικροδορυφορικού (ΜΔ) DNA έχει καταγραφεί σε ενήλικες με άσθμα. Υπόθεση Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν να ερευνήσει εάν η μικροδορυφορική αστάθεια (ΜΔΑ) και η απώλεια της ετεροζυγωτίας (ΑΤΕ) είναι ανιχνεύσιμα φαινόμενα σε παιδιά με άσθμα. Μεθοδολογία Έγινε εκχύλιση DNA από κύτταρα πτυέλων και αίματος σε 27 παιδιά (10,8 ± 2,5 έτη) με ήπιο έως μέτριο άσθμα, και από 8 υγιείς, μη καπνιστές, νέους ενήλικες. Χρησιμοποιήθηκαν οι κάτωθι 14 πολυμορφικοί ΜΔ δείκτες: D5S207, D5S820, D5S637, D6S344, D6S2223, D6S263, SGC35231, D11S1253, D11S1337, D11S97, USAT24G1, D13S273, D14S258 και D14S292, οι οποίοι εντοπίζονται στα χρωμοσώματα (χρ) 5q, 6p, 11q, 13q και 14q, με σκοπό να εκτιμηθεί η ΜΔΑ και η ΑΤΕ. Αποτελέσματα Κανένας από τους υγιείς ενήλικες δεν παρουσίασε κάποια γενετική αλλαγή. Πέντε από τα 27 παιδιά (18,5%) παρουσίασαν ΜΔΑ ή ΑΤΕ στα κύτταρα πτυέλου έναντι των δειγμάτων αίματος εκ των οποίων 3 στο δείκτη USAT24G1 (χρ 13q14.1), 1 στο δείκτη D14S258 (χρ 14q23-q24.3) και 1 στο δείκτη D5S637 (χρ 5q12-q13). Συγκριτικά με προηγούμενη μελέτη σε ασθματικούς ενήλικες, όπου ΜΔΑ και/ή ΑΤΕ παρουσιάστηκε στο 60% περίπου των περιστατικών, στην παρούσα μελέτη καταγράφηκαν γενετικές αλλαγές στο ΜΔ DNA σε <20% των ασθματικών παιδιών. Συμπεράσματα Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι η γενετική αστάθεια στο ΜΔ DNA είναι παρούσα σε ασθματικά παιδιά, αν και σε μικρότερο βαθμό συγκριτικά με παλαιότερες μελέτες σε ασθματικούς ενήλικες. Τα ευρήματα αυτά θα μπορούσαν να υποστηρίξουν την υπόθεση ότι οι επίκτητες σωματικές αλλαγές εμφανίζονται πρώιμα στη φυσική πορεία του άσθματος και θα μπορούσαν να αντιπροσωπεύουν έναν επιπλέον παράγοντα που συμβάλλει στην παθογένεια της νόσου σε μοριακό επίπεδο. Παρ’ όλα αυτά, επιπλέον μελέτες είναι απαραίτητες για να υποστηριχθεί η υπόθεση αυτή.

Φυσική περιγραφή

147 σ. : πιν. ; 30 εκ.

Γλώσσα

Ελληνικά

Θέμα

Asthma

Child

Childhood asthma

Genetic susceptibility

Loss heterozygosity

Microsatellite instability

Somatic mutation