Διδακτορικές διατριβές
Τρέχουσα Εγγραφή: 2143 από 2443
|
|
| Κωδικός Πόρου |
39558 |
| Τίτλος |
Κυστική μυελική νόσος των νεφρών σε ενήλικες |
| Συγγραφέας |
Stavrou, Xristoforos
|
| Περίληψη |
Σκοπός της παρούσας διατριβής είναι η κλινική παρουσίαση της ΚΜΝ στις κυπριακές οικογένειες, για τις οποίες το υπεύθυνο γονίδιο έχει εντοπιστεί στο χρωματόσωμα 1(1q21). Το υλικό μας απετέλεσαν 386 μέλη επτά μεγάλων οικογενειών από μια περιοχή της Πάφου (Κύπρος), όπου η νόσος έχει διαγνωστεί με μεγάλη συχνότητα. Έγινε προσπάθεια ώστε να μελετηθεί ο μεγαλύτερος δυνατός αριθμός ατόμων που ανήκαν σε αυτές τις επτά μεγάλες οικογένειες. Η μελέτη περιελάμβανε λεπτομερές ιστορικό, κλινική και εργαστηριακή εξέταση, καθώς επίσης εξέταση με υπερήχους και βιοψία νεφρού όπου αυτή ήταν δυνατή. Ειδικότερα σε 213 άτομα από αυτά εφαρμόστηκε η μέθοδος ανάλυσης σύνδεσης του DNA. Πλήρης κλινικός και εργαστηριακός έλεγχος έγινε σε 86 άτομα, σχεδόν πλήρης σε 81 άτομα, ενώ 46 άτομα δεν προσήλθαν για εξετάσεις. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι: 1. H νόσος είναι αρκετά συχνή στη συγκεκριμένη περιοχή της Κύπρου, όπου αποτελεί την πιο συχνή αιτία (36.9%) που οδηγεί σε τελικό στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. 2. Παρουσιάζει σημαντικό εύρος στην ηλικία επέλευσης του τελικού σταδίου ΧΝΑ, με μέσο όρο τα 57.5 έτη και με έντονο το φαινόμενο της επίσπευσης (anticipation). 3. Η νόσος προσβάλλει ισότιμα άνδρες και γυναίκες. 4. Υπέρταση παρατηρήθηκε στο 53.3% των φορέων της νόσου και ήταν συχνότερη στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες (ποσοστό 64.4 % έναντι 36.6%). Στα αρχικά στάδια της νόσου και με φυσιολογική νεφρική λειτουργία η υπέρταση παρατηρήθηκε σε χαμηλό ποσοστό (13.3%) ενώ κατά το τελικό στάδιο διαπιστώθηκε σε ποσοστό 80.8%. 5. Παρατηρήθηκε αυξημένη αποβολή νατρίου (FENa) στους φορείς σε σχέση με τους μη-φορείς, η οποία ήταν συχνότερη στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες φορείς και εντονότερη κατά το τελικό στάδιο της νόσου. 6. Η υπερουριχαιμία ήταν πολύ συχνό εύρημα στους φορείς της νόσου σε ποσοστό 47.8%, το οποίο ανέρχεται στο 86.4% κατά το ΤΣΧΝΑ. Η απουσία της όμως από ένα εξίσου σημαντικό ποσοστό ασθενών, αποκλείει την άμεση αιτιολογική της σχέση με τη νόσο. 7. Τα ευρήματα από τα ούρα σχεδόν απουσίαζαν παντελώς όπως αναμενόταν. 8. Οι νεφρικές κύστεις απουσιάζουν από την πλειοψηφία των ασθενών στα αρχικά στάδια της νόσου, ενώ εμφανίζονται με μεγάλη συχνότητα στο τελικό της στάδιο. Μόνο στο 39.4% του συνόλου των εξετασθέντων φορέων παρατηρήθηκαν νεφρικές κύστεις, ποσοστό που ανήλθε στο 76.5% κατά το ΤΣΧΝΑ. Οι κύστεις ήταν φλοιομυελικές (48.1%), μυελικές (29.6%) ή φλοιϊκές (22.2%). Κύστεις παρατηρήθηκαν και σε ένα σημαντικό ποσοστό (28.6%) στους μελετηθέντες μη-φορείς. 9. Δεν υπάρχουν παθογνωμονικά ιστοπαθολογικά ευρήματα για τη νόσο, η οποία παρουσιάζεται σαν μια χρόνια διαμεσο-σωληναριακή νεφροπάθεια, με ατροφία των ουροφόρων σωληναρίων, λεμφοκυτταρική διήθηση και διαφόρου βαθμού διάμεση ίνωση. Χαρακτηριστική αλλά όχι παθογνωμονική είναι η πάχυνση της σωληναριακής βασικής μεμβράνης με πεταλλιώδη εμφάνιση. Σε προχωρημένα στάδια η νόσος προσβάλλει επίσης τα νεφρικά σπειράματα, τα οποία παρουσιάζουν περισπειραματική ίνωση και σπειραματοσκλήρυνση. 10. Η νεφρική μεταμόσχευση αποτελεί ασφαλή μέθοδο υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας στο τελικό στάδιο της νόσου, τα δε αποτελέσματα είναι εξίσου καλά όπως και στον υπόλοιπο πληθυσμό νεφροπαθών. Μέχρι τώρα δεν έχουν αναφερθεί περιπτώσεις επανεμφάνισης της νόσου στο νεφρικό μόσχευμα. Συμπερασματικά θα λέγαμε πως η κυστική μυελική νόσος είναι μια συχνότερη νεφροπάθεια από ότι επιστεύτο μέχρι σήμερα, σε κάποιες δε περιοχές, όπως στη Πάφο της Κύπρου πολύ συχνή. Πρόκειται για μια ασυμπτωματική ολιγοσυμπτωματική νόσο, της οποίας η διάγνωση παρουσιάζει ακόμα αρκετές δυσκολίες. Η εφαρμογή των προσφάτων προόδων της γενετικής στη νόσο έχει κινήσει το ενδιαφέρον πολλών ερευνητών διεθνώς. Πιστεύουμε ότι η συστηματική προσπάθεια κλινικής και γενετικής μελέτης της νόσου θα προσφέρει περισσότερες γνώσεις για την παθογένειά της, θα καθορίσει σαφέστερα κλινικά ή άλλα διαγνωστικά κριτήρια και θα οδηγήσει σε αποτελεσματικότερους τρόπους αντιμετώπισής της.
|
| Γλώσσα |
Ελληνικά |
| Ημερομηνία έκδοσης |
2003-07-01 |
| Ημερομηνία διάθεσης |
2003-12-18 |
| Συλλογή
|
Σχολή/Τμήμα--Ιατρική Σχολή--Τμήμα Ιατρικής--Διδακτορικές διατριβές
|
|
|
Τύπος Εργασίας--Διδακτορικές διατριβές
|
| Μόνιμη Σύνδεση |
https://elocus.lib.uoc.gr//dlib/c/c/8/metadata-dlib-2003stavrou.tkl
|
| Εμφανίσεις |
622 |
Συλλογές
