E-Locus - Ιδρυματικό Καταθετήριο Πανεπιστημίου Κρήτης - Localizing selective sweeps using higher order Site Frequency Spectra: the 2-D SFS

Αρχική Localizing selective sweeps using higher order Site Frequency Spectra: the 2-D SFS

Αποτελέσματα - Λεπτομέρειες

[Προσθήκη στο καλάθι]

Κωδικός Πόρου

000431878

Τίτλος

Localizing selective sweeps using higher order Site Frequency Spectra: the 2-D SFS

Άλλος τίτλος

Εντοπισμός επιλεκτικής συμπαράσυρσης χρησιμοποιώντας μεγαλύτερης διάστασης φάσμα αλληλικών συχνοτήτων : 2D-SFS

Συγγραφέας

Μαλλιαρού, Μαρία

Σύμβουλος διατριβής

Παυλίδης, Παύλος

Μέλος κριτικής επιτροπής

Νικολάου, Χριστόφορος
Λαδουκάκης, Εμμανουήλ

Περίληψη

Όταν ένα αλληλόμορφο επιλέγεται μέσω φυσικής επιλογής, η συχνότητα του μπορεί να αυξηθεί στο πλυθυσμό και συνδεδεμένες με αυτό, ουδέτερες μεταλλάξεις, θα αυξηθούν σε συχνότητα, ένα φαινόμενο που ονομάζεται επιλεκτική συμπαράσυρση. Καθώς η απόσταση από την ευεργετική μετάλλαξη αυξάνεται, ο ανασυνδυασμός επιτρέπει ουδέτερες παραλλαγές να ξεφύγουν από το λεγόμενο «φαινόμενο ωτοστόπ» της ωφέλιμης μεταλλαγής, δημιουργώντας έτσι χαρακτηριστικά μοτίβα ουδέτερων παραλλαγών, τοπικά, γύρω από τον στόχο της φυσικής επιλογής. Αυτά τα μοτίβα ουδέτερων πολυμορφισμών έχουν αξιοποιηθεί τα τελευταία 20 χρόνια με υπολογιστικές μεθόδους που στοχεύουν στον εντοπισμό της δράσης της θετικής επιλογής σε γονιδιώματα που λαμβάνονται από φυσικούς πληθυσμούς. Είναι γνωστό ότι ορισμένα δημογραφικά μοντέλα θέτουν σοβαρές προκλήσεις στην ανίχνευση επιλεκτικής συμπαράσυρσης επειδή δημιουργούν μοτίβα ουδέτερων πολυμορφισμών που μοιάζουν με εκείνα μίας επιλεκτικης συμπαράσυρσης. Έχει καταβληθεί σημαντική προσπάθεια για την κατανόηση των προτύπων ουδέτερων παραλλαγών που δημιουργούνται αποκλειστικά από δημογραφικά μοντέλα. Ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη περιγραφή ενός επιλεκτικού μοντέλου σάρωσης σε έναν πληθυσμό που έχει βιώσει δημογραφικές αλλαγές κατά την εξελικτική του ιστορία. Έτσι, παρόλο που η ουδετερότητα έχει μελετηθεί εκτενώς, αυτό δεν ισχύει για το μοντέλο της θετικής επιλογής. Εδώ, παρουσιάζουμε μια νέα μεθοδολογία για την ενσωμάτωση της δημογραφικής ιστορίας ενός πλυθυσμού στο μοντέλο επιλογής μιας επιλεκτικής σάρωσης. Δείχνουμε ότι ορισμένα δημογραφικά μοντέλα μπορεί να αλλάξουν δραματικά τα γνωστά πρότυπα θετικής επιλογής. Για να διευκολύνουμε την ανίχνευση της θετικής επιλογής σε μη απομονωμένους φυσικούς πληθυσμούς που έχουν βιώσει δημογραφικές αλλαγές, εφαρμόσαμε ένα λογισμικό ανίχνευσης επιλογής μέσω προσομοιώσεων (SweeD-sim) που επεκτείνει το ήδη υπάρχον εργαλείο Sweep Detector(SweeD). Επιπλέον, για να ενσωματώσουμε συγκεκριμένα μοτίβα ανισορροπίας σύνδεσης της γενετικής συμπαράσυρσης, έχουμε επεκτείνει την προσέγγισή μας σε δύο διαστάσεις, δημιουργώντας ένα λεγόμενο δισδιάστα™ φάσμα αλληλικών συχνοτήτων (2D-SFS) με στόχο στατιστικά σημαντικότερα αποτελέσματα.

Φυσική περιγραφή

26 σ. : πίν. σχήμ. ; 30 εκ.

Γλώσσα

Αγγλικά

Θέμα

Kernel density

Simulations

Εκτίμηση πυκνότητας με πυρήνες

Επιλεκτική συμπαράσυρση

Προσομοιώσεις

Ημερομηνία έκδοσης

2020-08-05