Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
Εντολή Αναζήτησης : Συγγραφέας="Άγγλος"
Και Συγγραφέας="Δημήτριος"
Τρέχουσα Εγγραφή: 27 από 1266
|
Κωδικός Πόρου |
000463850 |
Τίτλος |
Analysis of whole exome sequencing data of patients with neurological and renal dosorders |
Άλλος τίτλος |
Ανάλυση δεδομένων αλληλούχισης ολικού εξώματος σε ασθενείς με νευρολογικές και νεφρολογικές παθήσεις |
Συγγραφέας
|
Δράκος, Μηνάς Χρυσοβαλάντης
|
Σύμβουλος διατριβής
|
Ζαγανάς, Ιωάννης
|
Μέλος κριτικής επιτροπής
|
Μήτσιας, Παναγιώτης
Στυλιανού, Κωνσταντίνος
|
Περίληψη |
Σήμερα, περισσότερες από 10.000 σπάνιες νόσοι επηρεάζουν πάνω από 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως, με 30 εκατομμύρια στην Ευρώπη.
Δυστυχώς, ακόμα και με μια εγκαθιδρυμένη διάγνωση, ο μέσος χρόνος διάγνωσης είναι 5 έως 6 χρόνια. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η
Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς γνωστή και ως Next Generation Sequencing (NGS) έχει μεταμορφώσει το διαγνωστικό τοπίο, διευκολύνοντας
την έγκαιρη και ακριβέστερη ανίχνευση των σπάνιων νόσων. Η επανανάλυση NGS δεδομένων έχει ισχυρή ένδειξη σε ασθενείς με μη
διαγνωσμένες μενδελικές (μονογονιδιακές) διαταραχές, καθώς τυπικά οδηγεί σε αύξηση της διαγνωστικής απόδοσης κατά 10%, επιτρέποντας με
αυτό τον τρόπο τη διάγνωση ενός σημαντικού αριθμού προηγουμένως αδιάγνωστων ασθενών. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η επανανάλυση
δεδομένων NGS ασθενών με σπάνιες ή μη διαγνωσμένες νόσους για τις οποίες δεν έχει καθοριστεί η μοριακή αιτιολογία. Συγκεκριμένα,
επαναναλύσαμε δεδομένα Αλληλούχισης Ολικού Εξώματος (Whole Exome Sequencing) από 300 ασθενείς με σπάνια και μη διαγνωσμένα
νοσήματα μέσω της πλατφόρμας RD‐Connect Genome‐Phenome Analysis Platform (GPAP). Η κοόρτη, όλοι Καυκάσιοι που διαβιούν στην
Ελλάδα, παρουσίαζε ετερογενείς κλινικές εκδηλώσεις, κυρίως εντός του φάσματος νευρολογικών και αναπτυξιακών διαταραχών. Από τους 300
ασθενείς, οι 82 έλαβαν θετική γενετική διάγνωση, αντιστοιχώντας σε συνολικό ποσοστό διάγνωσης 27,7%. Επιπλέον, εντοπίσαμε 25 νέες
νοσογόνες παραλλαγές και συσχετίσαμε 5 γνωστές παραλλαγές με νόσους για πρώτη φορά. Τέλος, εντοπίστηκαν δύο εξαιρετικά σπάνια
σύνδρομα. Συγκεκριμένα, τα σύνδρομα Verheij και White-Sutton, καταστάσεις με μόνο 56 ασθενείς και 80 περιγεγραμμένες περιπτώσεις στη
διεθνή βιβλιογραφία μέχρι τη στιγμή της παρούσας συγγραφής
|
Φυσική περιγραφή |
98 σ. : εικ. ; 30 εκ. |
Γλώσσα |
Αγγλικά |
Θέμα |
Neurology |
|
Next generation sequencing |
|
Precision medicine |
|
Αλληλούχηση επόμενης γενιάς |
|
Γενετική |
|
Γονιδιωματική |
|
Νευρολογία |
Ημερομηνία έκδοσης |
2024-04-17 |
Συλλογή
|
Σχολή/Τμήμα--Ιατρική Σχολή--Τμήμα Ιατρικής--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
|
|
Τύπος Εργασίας--Μεταπτυχιακές εργασίες ειδίκευσης
|
Μόνιμη Σύνδεση |
https://elocus.lib.uoc.gr//dlib/3/6/6/metadata-dlib-1712833902-89662-23534.tkl
|
Εμφανίσεις |
302 |
Ψηφιακά τεκμήρια
|
|
Δεν έχετε δικαιώματα για να δείτε το έγγραφο.
Δεν θα είναι διαθέσιμο έως: 2026-04-17
|